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【中文期刊】 王俊育 陈文莉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...

【关键词】 羊水过多； 染色体； 微阵列分析；

【中文期刊】 覃磊 高瑞宏  《河北医科大学学报》 2024年45卷12期 1404-1408页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察产前诊断胎儿性染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局.方法 选取空军军医大学第一附属医院进行诊治的孕中晚期孕妇400例,并均接受羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析,观察不同类型异常核型分布,分析性染色体嵌合型分布,记录染色体多态性分布及妊...

【关键词】 性染色体； 产前诊断； 妊娠结局；

【中文期刊】 朱泽阳 张艳  等 《河北医药》 2024年46卷9期 1377-1379,1383页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿 262 例,2018 年 7 月至 2022 年 4 月羊水穿刺结果染色体...

【关键词】 产前超声胎儿鼻骨异常； 鼻骨缺失； 鼻骨发育不良；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 牛宏艳 刘维强  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 605-611页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性.方法 选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究...

【关键词】 性染色体； 核型分析； 性反转；

【中文期刊】 朱世豪 董科显  等 《实用肿瘤学杂志》 2024年38卷3期 149-156页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究双微体(Double minute chromosomes,DMs)在肿瘤细胞周期各时相内的主要存在形式,明确DMs的复制、分离时相.方法 通过无血清饥饿法阻滞人结直肠癌细胞COLO 320DM周期进展后,取花萼海绵体诱癌素A(C...

【关键词】 双微体； 染色体超前凝集； 有丝分裂；

【中文期刊】 陈元元 杨斌  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷4期 519-522页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型.方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分...

【关键词】 特纳综合征； 荧光原位杂交； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 马丽爽 霍平  等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...

【关键词】 高龄孕妇； 核型分析； SNP array技术；

【中文期刊】 孙惠霖 刘建兵  等 《中国现代医生》 2024年62卷11期 36-39页

【摘要】 目的 分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率.方法 选取 2018 年 1 月至 2021 年 12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的 292 例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正...

【关键词】 不育症； 精液质量； 染色体核型分析；

【中文期刊】 宋佳好 姜纬  等 《中国医学影像技术》 2023年39卷9期 1373-1378页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值.方法 纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心...

【关键词】 胎儿心脏； 先天性畸形； 染色体；