检索历史 清除

【中文期刊】 秦朗译 陈怡  等 《中华血液学杂志》 2024年45卷12期 1119-1124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系分子致病机制。方法:检测家系成员（3代7人）凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子，发现突变位点后反向测序证实，再检测家系...

【关键词】 凝血因子Ⅴ缺陷症； 遗传性疾病； 纯合子；

【中文期刊】 季伟丹 林森  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 547-551页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料，抽取受试者外周静脉血样，分别进行凝血指标...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； F12基因 ； 近亲婚配；

【中文期刊】 李晓乐 朱登纳  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷7期 713-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法:对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析，并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测，对可疑序列变异进行患儿及其家系成...

【关键词】 四氢生物蝶呤缺乏症； GCH1基因 ； 近亲婚配；

【中文期刊】 程晓丽 杨柳  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 755-758页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法:提取基因组DNA，Sanger测序法测定 F12基因所有外显子及侧翼序列；采...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 缺失变异； 家系；

【中文期刊】 刘默涵 杨元  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 505-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法:应用高通量外显子测序筛查 F5基因的变异，Sanger测序验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况...

【关键词】 凝血因子Ⅴ缺乏症； F5基因 ； 移码变异；

【外文期刊】 《Journal of community genetics》 2016年7卷3期 215-228页

【关键词】 Autosomal recessive genetic conditions; Consanguinity; Cousin marriage;

【外文期刊】 Gueresi P ; Pettener D ; 等 《Annals of Human Biology: Journal of the Society for the Study of Human Biology》 2001年28卷2期 157-171页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Consanguinity; Marriage; 近亲;

【外文期刊】 Tony, Surekha ; Mevada, Roshan ; 等 2022年39卷1/4期 48-61页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Children; coagulation disorders; rare bleeding disorders;

【外文期刊】 Zayed, Hatem ; Ouhtit, Allal ; 等 《Current medical research and opinion》 2016年32卷10期 1681-1684页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arab countries; Consanguineous marriage; Diabetes registry;

【外文期刊】 Guner,S.I. ; Guner,S. ; 等 《The Journal of membrane biology.》 2013年246卷2期 115-119页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital; Consanguineous marriage; Hip dislocation;