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【外文期刊】 Francesca,Mattioli ; Gaelle,Hayot ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷4期 438-452页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 C-terminal part; KH domains; NOVA2;
【外文期刊】 Fan,He ; Yu-Ming,Zhou ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 829217页
【关键词】 DNA methylation; WGSNA; childhood-onset schizophrenia;
【外文期刊】 R John,Aitken ; Geoffry N,De Iuliis ; 等 《Annual review of genetics》 2020年54卷 1-24页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNA damage; de novo mutations; male germline;
【外文期刊】 Tanya C,Allawh ; Barry Scott,Brown ; 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 107-110页
【关键词】 ACTG1 gene mutations; Baraitser–Winter syndrome type 2; de novo;
【外文期刊】 Jae-Ran,Lee ; Myriam,Srour ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KIF1A; axonal neuropathy; de novo mutations;
【外文期刊】 Ana R,Cardoso ; Mónica,Lopes-Marques ; 等 《Human genomics》 2019年13卷1期 31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brain-related genes; Deleterious mutations; Gene interaction;
【外文期刊】 Minoru,Kihara ; Akira,Miyauchi ; 等 《European thyroid journal》 2014年3卷4期 272-7页
【关键词】 De novo mutation; Medullary thyroid carcinoma; Multiple endocrine neoplasia 2B;
【外文期刊】 Erin,Fingleton ; Katherine W,Roche ; 《Trends in neurosciences》 2023年46卷6期 411-412页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Joerg,Schaarschmidt ; Bohdan,Monastyrskyy ; 等 《Proteins》 2018年86 Suppl 1卷 51-66页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CASP; co-variation; contact prediction;
【外文期刊】 Roberta,Casalini ; Cristina,Romei ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RET ; de novo mutations; MEN2;
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