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【外文期刊】 Valeria,Orlando ; Silvia,Di Tommaso ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷21期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Xu,Wang ; Di,Cui ; 等 《Genes》 2022年13卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 childhood-onset epileptic encephalopathy (DEE94); chromodomain-helicase-DNA-binding protein 2 (CHD2); developmental delay;
【外文期刊】 Afsaneh,Bazgir ; Mehdi,Agha Gholizadeh ; 等 《Neurogenetics》 2024年25卷3期 225-232页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy (DEE); GLS; Splicing variant;
【外文期刊】 Sini,Hautala ; Kirsi,Mikkonen ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Prateek Kumar,Panda ; Indar Kumar,Sharawat ; 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2024年53卷 61-62页 SCIMEDLINE
【关键词】 Children; DEE; Developmental delay;
【外文期刊】 Mohammad Farid,Mohammadi ; Sahand,Tehrani Fateh ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2024年124卷6期 1959-1972页 SCIMEDLINE
【关键词】 SLC13A5 ; DEE25; Developmental and epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Hannah E,Snyder ; Puneet,Jain ; 等 《Genes》 2024年15卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 West syndrome; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;
【外文期刊】 Mayu,Tahara ; Norimichi,Higurashi ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1125089页
【关键词】 Dravet syndrome (DS); bumetanide (BTN); developmental and epileptic encephalopathy (DEE);
【外文期刊】 Kohei,Hamanaka ; Eri,Imagawa ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷4期 549-558页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRISPR-Cas9; SEMA6B; developmental and epileptic encephalopathy (DEE);
【外文期刊】 Ida,Stenshorne ; Marte Roa,Syvertsen ; 等 《Epilepsy & behavior : E&B》 2025年163卷 110174页 SCIMEDLINE
【关键词】 Caregiver; DEE; Developmental and epileptic encephalopathy;
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