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【中文期刊】 潘晓丽 叶红莲  等 《神经疾病与精神卫生》 2013年13卷5期 485-488页 ISTIC

【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性.方法 选择DMD患者45例,平均年龄(7.14±2.92)岁,分别测定血清磷酸肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-Mb)、肌红...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌酸激酶； 肌红蛋白；

【中文期刊】 陈靖 窦瑞艳  等 《温州医学院学报》 2013年43卷9期 582-586页 ISTICCA

【摘要】 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术...

【关键词】 杜氏/贝氏肌营养不良症； 基因诊断； 多重PCR；

【中文期刊】 王黎明 周建军  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA

【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；

【中文期刊】 章鸣嬛 陈瑛  等 《上海理工大学学报》 2016年38卷4期 346-351页

【摘要】 对人工神经网络(ANN)和支持向量机(SVM)这两种机器学习方法进行了分析与比较,并分别利用两种算法对神经肌肉罕见病DMD的磁共振图像(MRI)数据进行建模、分类预测.经对比后得出结论:两种算法结果均表明,DMD的两类MRI(T1和T2)中...

【关键词】 人工神经网络； 支持向量机； DMD疾病；

【中文期刊】 李少英 何文智  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 24-27页

【摘要】 目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携...

【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白； 基因测序； 产前诊断；

【中文期刊】 白春英 于晓明  等 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2014年14期 14-15页

【摘要】 目的：介绍一种快速简便地优化多重PCR检测DMD基因外显子缺失的方法及详细步骤.方法：采2ml外周血，用0.2%氯化钠处理收集白细胞，再用基因组DNA提取试剂盒抽提基因组DNA,用优化的多重PCR法直接检测DMD基因外显子的缺失.结果：用该...

【关键词】 优化； 多重PCR； Duchenne muscular dystrophy(DMD)；

【中文期刊】 《生殖与避孕(英文版)》 2003年14卷2期 87-98页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective To identify the deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) by using fluorescence in situ hybrid...

【关键词】 fluorescence in situ hybridization(FISH)； Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)； deletion carrier；

【中文期刊】 徐晨明 金帆  等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 154-161页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective To develop a reliable and sensitive method for detection of sex and multiloci of Duchenne muscular dystrophy ...

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； whole genome amplification； primer extension preamplification (PEP)；

【中文期刊】 王文峰 彭佳鹏  等 《中国临床实用医学》 2010年04卷4期 22-23页

【摘要】 目的 检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子(VEGF)水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关.方法 对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症(DMD)、9例Becker肌营养不良症(BMD)、5例强直性肌营养不...

【关键词】 Becker肌营养不良症； Duchenne肌营养不良症； 血管生长因子；

【中文期刊】 刘莉娜 焦智慧  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷10期 836-841页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿 DMD基因变异及家系检测结果，探索CNV-seq在 DMD基...

【关键词】 杜氏型肌营养不良； 产前诊断； 低深度全基因组测序；