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【外文期刊】 He G. ; Zhao J. ; 等 2021年34卷19/24期 3300-3305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive renal tubular dysgenesis; exon heterozygous variant; intron heterozygous variant;
【外文期刊】 Ding‐Bang Hu ; Shuai Xiao ; 等 2022年110卷3期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental; exon skips; Notch;
【外文期刊】 Katoh, Shigeru ; Goi, Takanori ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2015年35卷1期 239-244页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colorectal cancer; CD44 variant exon 9; circulating tumor cells;
【外文期刊】 Goldstein, Jennifer L. ; Mcglaughon, Jennifer ; 等 2023年140卷1/2期 107715-107715页
【外文期刊】 Frey BJ ; Morris QD ; 等 《Journal of computational biology: A journal of computational molecular cell biology》 2006年13卷2期 200-214页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exon microarrays; whole-genome tiling microarrays; transcripts;
【外文期刊】 Aissat,A. ; deBecdelièvre,A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 873-881页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative splicing; CFTR; Cystic fibrosis;
【外文期刊】 Rincon A ; Aguado C ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2007年81卷6期 1262-1270页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ERYTHROID-CELLS; HUMAN GENES; MUTATIONS;
【外文期刊】 《Channels》 2013年7卷6期 493-502页
【关键词】 KATP channel; sulfonylurea receptor; alternative splicing;
【外文期刊】 Lin ZW ; Thomas NJ ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年389卷2期 403-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deletion variant; exonic splicing enhancer (ESE); lung disease;
【外文期刊】 Bergougnoux, A. ; Deletang, K. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2019年18卷4期 468-475页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deep intronic variants; CFTR gene; Large phenotypic spectrum;
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