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【中文期刊】 林琳 潘博  等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷6期 436-439页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA...

【关键词】 小耳畸形； EYA1基因； CpG岛；

【中文期刊】 林琳 潘博  等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷6期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变.方法 选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭...

【关键词】 先天性小耳畸形； EYA1基因； SIX1基因；

【中文期刊】 Shi-Jing Mo Xun Hou  等 《癌症》 2019年38卷2期 76-90页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 背景与目的 我们之前研究表明,眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)是果蝇眼部发育相关的眼缺乏蛋白家族成员之一,在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)标本中常发生甲基化和沉...

【关键词】 眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)； RAS相关蛋白1(RAS-related protein1,RAP1)； 核因子-κB(nuclear factor-Κb,NF-Κb)；

【中文期刊】 邓丽莎 胡炯炯  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷5期 359-362页 ISTIC

【摘要】 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2％.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识...

【关键词】 听觉丧失； 鳃耳肾综合征； 遗传；

【中文期刊】 肖玲 胡正茂  等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...

【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；

【中文期刊】 肖玲 胡正茂  等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...

【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；

【中文期刊】 黄骊 魏竹波  等 《四川大学学报(自然科学版)》 2003年40卷6期 1183-1186页

【摘要】 以Eya1基因的敲除突变小鼠为实验对象,初步研究了Eya1基因在小鼠眼发育中的作用.结果发现,Eya1基因功能完全丧失的敲除突变纯合子(Eya 1-/-)胚胎的双侧眼皮均不能融合,27.3%的Eya 1+/-胚胎单侧或双侧眼皮不能完全融合;...

【关键词】 Eya1； 基因敲除； 眼发育；

【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1128-1133页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母...

【关键词】 鳃-耳综合征； 耳聋； EYA1基因 ；

【中文期刊】 冯海锋 许红恩  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年57卷12期 1433-1441页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...

【关键词】 鳃耳肾综合征； EYA1基因 ； 听觉丧失；

【中文期刊】 马静 黄锐  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年56卷9期 966-971页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行...

【关键词】 鳃耳综合征； EYA1； 遗传性听觉丧失；