检索历史 清除

【中文期刊】 杨乙 刘绪红  等 《解剖学研究》 2013年35卷3期 216-219,封4页 ISTICCA

【关键词】 脆性X综合征； Fmr1； 睾丸；

【中文期刊】 花茂方 刘小云  《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷10期 13-15页 ISTIC

【关键词】 fmr1基因； CpG岛； 甲基化；

【中文期刊】 刘绪红 杨乙  等 《解剖学研究》 2013年35卷4期 241-245页 ISTICCA

【关键词】 脆性X综合征； 小鼠； Fmr1；

【中文期刊】 肖家鹏 涂知明  《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷6期 143-144页 ISTIC

【关键词】 脆性X综合征(FraX)； FMR1基因； 智力低下(MR)；

【中文期刊】 郭小艳 廖娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 分子诊断；

【中文期刊】 周雅 孙维  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 401-405页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化....

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； CGG重复序列；

【中文期刊】 曾志涌 邸伟  等 《中华神经医学杂志》 2010年09卷8期 765-767页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠不同发育时期脑组织中microRNA-134(miR-134)的表达,明确miR-134的表达特点及脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-134转录的改变. 方法 应用荧光实时定量PCR检...

【关键词】 脆性X综合征； 微RNAs； 脆性X智力低下蛋白；

【中文期刊】 肖都 秦兵  等 《中华生物医学工程杂志》 2011年17卷5期 393-396页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测FMR1基因敲除小鼠海马组织中microRNA-125b(miR-125b)和miR-132表达水平,探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否通过改变其转录后表达影响树突棘发育.方法 取FVB近交系雄性1周龄FMR1基因敲除型(...

【关键词】 脆性X综合征； 微RNAs； 脆性X智力低下蛋白；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2018年13卷6期 464-468页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 BACKGROUND:Fragile X syndrome (FXS),an X-linked disorder,is the most common cause of inherited mental retardation.This i...

【关键词】 genetic diseases； inborn； FMR1；

【中文期刊】 张小珍 钟建民  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷6期 38-39页 ISTIC

【关键词】 脆性X综合征； FMR-1基因； 聚合酶链式反应；