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【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
【中文期刊】 李朋 耿琼华 等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷9期 30-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251...
【关键词】 地中海贫血； α-珠蛋白基因三联体； 遗传咨询；
【中文期刊】 《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 68-74页 ISTIC
【摘要】 核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的,由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病.该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现,伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现,具有一定的临...
【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；
【中文期刊】 刘国忠 侯海燕 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 305-308,327页 ISTICCA
【摘要】 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能.报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21.夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象).此次妊娠无创产前筛...
【中文期刊】 田浩 邵敏杰 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 493-498页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 765-771页 ISTIC
【摘要】 目的 分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义.方法 选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率.对检出G...
【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...
【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；
【中文期刊】 金英 刘志红 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 345-349页 ISTICCSCDCA
【摘要】 随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低.近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议.
【中文期刊】 李蕴宁 刘瑗 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 666-669页
【摘要】 目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系.方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细...
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