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【中文期刊】 李荣华 李笑梅 等 《重庆医学》 2017年46卷33期 4630-4632页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨对称性肢端角化病(SAK)皮损超微结构变化及角蛋白(KRT)1的表达.方法 选取福建医科大学附属泉州第一医院及东莞市第六人民医院门诊S A K患者13例为研究对象,组织病理标本取材于手腕部位,皮损组织取材前2个月内均未外用维甲酸制...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾荣 何艳艳 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 465-467页ISTIC
【摘要】 目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变.方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测...
【关键词】 表皮松解性掌跖角皮症；KRT9基因；基因突变；
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【中文期刊】 贾月琴 朱应玉 等 《安徽医学》 2017年38卷3期 271-274页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李坤 李河山 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年1期 29-30页ISTIC
【摘要】 患者,男,35岁。双手、足出现黄褐色凹凸不平增生物,伴疼痛30年,组织病理示特征性角化过度和颗粒层增厚,阿维 A 治疗12个月,症状明显好转。
- 概要：
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【中文期刊】 张媛媛 初国铭 等 《临床军医杂志》 2016年44卷8期 805-808页ISTICCA
【摘要】 目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症；角蛋白9；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 翟玉娟 王建波 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年32卷7期 399-401页ISTIC
【摘要】 目的：：检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法：提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血 DNA,采取 PCR扩增 KRT9基因序列,ABI PRISM－3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果...
- 概要：
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【中文期刊】 马超 冯文华 等 《中国计划生育学杂志》 2016年24卷8期 552-554页ISTIC
【摘要】 目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变...
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【中文期刊】 陈荣威 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年9期 571-572页ISTIC
【摘要】 先症者，男，42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。
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【中文期刊】 陈媛媛 林维山 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年30卷3期 186-187页ISTIC
【摘要】 患者女,47岁.右环指增生性肿物1年.组织病理示:表皮角化过度,棘层增厚,真皮内密布大量鳞状上皮岛,可见角珠及鳞状窝,并可见多个异常有丝分裂相.B超示:右腋窝一13.0 mm×12.5 mm×8.7 mm肿大淋巴结.患者掌跖角化病病史25年...
【关键词】 掌跖角化症；鳞状细胞癌；palmoplantar keratoderma；
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【中文期刊】 张岩 陈明飞 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年8期 467-469页ISTIC
【摘要】 目的：检测点状掌跖角化病家系中 AAGAB 基因的突变。方法：分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组 AAGAB 基因的10个外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序和序列分析。结果：3例患者的 AAGAB ...
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