检索历史 清除

【中文期刊】 应令雯 丁宇  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 732-737页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因"多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余"就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心.患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 k...

【关键词】 GATA6转录因子； 错义突变； 特殊类型糖尿病；

【中文期刊】 李海江 王朝东  《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 853-858页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征.方法 与结果 首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞...

【关键词】 阿尔茨海默病； 截瘫； 基因；

【中文期刊】 冯炜琦 张琪  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷10期 1219-1226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·采用全外显子测序技术筛查完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的可能致病基因,并对其功能进行验证.方法·选择2014-2019年在上海交通大学医学院附...

【关键词】 完全性肺静脉异位引流； PDX1； 错义突变；

【中文期刊】 陈颖慧 冯奕源  等 《心血管病学进展》 2023年44卷8期 757-763页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病(CHD)致病候选基因Vav2 的新发突变c.701C>T:p.P234L,探究Vav2 及其新发罕见突变对内皮细胞功能的影响,探索CHD发生的可能分子机制.方法 分析 117 例血管结...

【关键词】 血管发育； 血管结构异常； 先天性心脏病；

【中文期刊】 王慧慧 吴情  等 《口腔疾病防治》 2023年31卷11期 768-773页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制.方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,...

【关键词】 外胚叶发育不全基因A； 非综合征型先天缺牙； 综合征型先天缺牙；

【中文期刊】 张婷婷 刘洋  等 《草业科学》 2023年40卷10期 2547-2555页

【摘要】 为研究白三叶类黄酮合成途径的关键基因TrCHI在白三叶(Trifolium repens)花色形成中的作用,以白三叶野生型和红花突变体为材料,通过同源克隆得到TrCHI基因并进行转录分析和CHI酶活性测定.结果表明,白三叶野生型TrCHI基...

【关键词】 基因克隆； 同义突变； 错义突变；

【中文期刊】 Xian-Xu Zhang Xi Chen  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2022年18卷12期 861-865页

【摘要】 Congenital sodium diarrhea(CSD)is a monogenic disor-der caused by specific genetic defects that increase sodium content ...

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷15期 1779-1784页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common inherited peripheral neuropathy.A great number of causat...

【关键词】 Apoptosis； Charcot-Marie-Tooth Disease； Endoplasmic Reticulum；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷9期 1072-1077页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Gaucher's disease (GD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid β-glucosidase (gluco...

【关键词】 Gaucher's Disease； GCase； Genetics；

【中文期刊】 杨苗苗 李书剑  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 478-486页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRAl)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制.方法 对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资...

【关键词】 卒中； 丝氨酸蛋白酶类； 突变,误义；