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【中文期刊】 周家红 周攀  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 483-489页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象，采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本，对其进行G显带染色体核型分析以...

【关键词】 染色体内插入； 18q21.2-q22.3； 18q部分三体；

【中文期刊】 何畑蓉 陶大昌  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1241-1244页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing, C...

【关键词】 不良妊娠； 染色体结构异常； 隐匿的染色体平衡易位；

【中文期刊】 胡慧帆 戴勇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 747-750页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法:从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY，－21)样本和...

【关键词】 21单体综合征； N6-甲基腺嘌呤； 测序；

【中文期刊】 陈颖 陈哲  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 51-53,72页 ISTIC

【关键词】 单体； 急性髓系白血病； 细胞遗传学；

【中文期刊】 周静 张菁菁  等 《现代妇产科进展》 2014年5期 365-368页 ISTIC

【摘要】 目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列...

【关键词】 宫内发育迟缓； 多发畸形； 先天性心脏病；

【外文期刊】 Yi,Z. ; Yingjun,X. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年533卷2期 565-569页

【关键词】 Congenital heart defects; Genotype-phenotype correlation; Holoprosencephaly;

【外文期刊】 Groarke, Emma M. ; Patel, Bhavisha A. ; 等 2022年36卷9期 2328-2337页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CYTOGENETIC ABNORMALITIES; SOMATIC MUTATIONS; HEMATOPOIESIS;

【外文期刊】 Puvabanditsin S ; Garrow E ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷4期 417-421页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Y/autosomal translocation; partial monosomy 15q; Yq deletion;

【外文期刊】 ?iuladaite,Z. ; Matulevi?iene,A. ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷3期 399-405页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 12q trisomy; 5p monosomy; chromosomal;

【外文期刊】 Bruyneel, Jasper ; Van Dorpe, Jo ; 等 《Pathology Research and Practice》 2016年212卷7期 658-664页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Poorly differentiated synovial sarcoma; INI1; Monosomy 22;