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【中文期刊】 申本昌 苏全喜  等 《中华神经医学杂志》 2008年7卷6期 581-584页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基...

【关键词】 假肥大型肌营养不良症； 缺失； 重复；

【中文期刊】 占克斌 薛峥  等 《中华神经科杂志》 2008年41卷3期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和...

【关键词】 尼曼-皮克病； 载体蛋白质类； 膜糖蛋白类；

【中文期刊】 张强 张艺佳  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 980-984页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法 根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立...

【关键词】 骨髓增生性疾病； 基因突变； TagMan探针；

【中文期刊】 韩光宇 徐湛  等 《现代检验医学杂志》 2016年31卷4期 47-50页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用基因芯片技术对临床散发性耳聋患者进行基因检测,评价在临床检测中的应用价值.方法 抽取患者静脉血,EDTA抗凝,在万级洁净间内进行DNA提取和PCR扩增杂交,对中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行检测.结果 24例患者中,共检...

【关键词】 耳聋； 基因芯片； 基因突变；

【中文期刊】 颜见 胡昆鹏  等 《中华实验外科杂志》 2013年30卷6期 1224-1227页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过基因合成A1762T/G1764A/T1753A/T1768A联合突变后的核心启动子(CM-HBX),再以慢病毒感染的方式构建稳定表达核心启动子的L-02细胞株,建立肝癌发生的细胞模型.方法 通过基因合成的方法,合成A1762T/...

【关键词】 核心启动子； 乙肝病毒； 慢病毒载体；

【中文期刊】 薛晋杰 朱海燕  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 633-636页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing ...

【关键词】 假性肥大型肌营养不良； 点突变； 变性高效液相色谱；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年2期 97-100页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective The study is to identify the carrier rate of common deafness mutation in Chinese pregnant women via detecting ...

【关键词】 Gene chip； Hereditary deafness； Carrier rate；

【中文期刊】 郝娜 阴凯丽  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷10期 764-770页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法:选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例（包括1 424对夫妇），...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 全基因组测序； 突变；

【中文期刊】 谢晓媛 李阔韬  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷11期 2253-2257页 ISTIC

【关键词】 孕前扩展性单基因病携带者筛查； 产前诊断； 单基因遗传病；

【中文期刊】 师萍 成艺坪  等 《中华内科杂志》 2022年61卷12期 1324-1329页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法:回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致...

【关键词】 酸中毒，乳酸性； 突变； 线粒体疾病；