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【中文期刊】 Baoxi Wang Yueting Zhou 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷8期 988-1000页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Hypertrophic cardiomyopathy(HCM)is a major contributor to cardiovascular diseases(CVD),the leading cause of death global...
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【中文期刊】 Larissa M.G. Cassiano 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2307-2308页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The Zika virus(ZIKV),a member of the Flaviviridae family,attracted worldwide attention for its connection to severe neur...
- 概要：
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【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
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【中文期刊】 张林 姚卓成 等 《遗传》 2025年47卷2期 211-227页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-1...
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【中文期刊】 何璐 李志文 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 99-104页ISTICPKUCA
【摘要】 肺癌是全球高发恶性肿瘤之一,亟需更多的临床标志物以指导精准分层治疗,提高生存率.既往大量研究着眼于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的组织病理学特征与驱动基因突变及预后的关联性,以期从形态学角度...
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【中文期刊】 李蓉真 徐燕 等 《中国肺癌杂志》 2025年28卷6期 477-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)20号外显子突变是非小细胞肺癌中的罕见突变,其中H773_V774delinsLM复杂突变尤为罕见,仅占所有EGFR突变的0.2％-1％.EGFR...
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【中文期刊】 李懿皞 郭玮 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷3期 446-449,457页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点.在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用.近年来的研究发现,多种肿瘤疾病...
【关键词】 线粒体DNA(mtDNA)；线粒体DNA突变；肿瘤诊断；
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【中文期刊】 史含 王文慧 等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷10期 1138-1145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同类型汗孔角化症的基因突变情况.方法 回顾性分析2022年9月—2024年6月在北京大学第三医院就诊的8例汗孔角化症患者的基因突变情况与疾病表型数据.从患者外周血中提取基因,利用全外显子组测序技术检测样本中的基因突变位点,并通过...
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【中文期刊】 蒋英杰 刘言 等 《海军军医大学学报》 2025年46卷5期 609-620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠...
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【中文期刊】 李清照 陈海梅 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...
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