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【外文期刊】 Anita,Boelen ; An F C,Ruiter ; 等 《Bioanalysis》 2016年8卷5期 375-84页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 21-hydroxylase deficiency; DBS; MRM;

【外文期刊】 S,Yagel ; E,Anteby ; 《Human reproduction (Oxford, England)》 1998年13卷5期 1126-8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Clinic Activities; Congenital Abnormalities; Counseling;

【外文期刊】 Götz,Schade ; 《GMS current topics in otorhinolaryngology, head and neck surgery》 2008年7卷 Doc05页

【关键词】 Universal Neonatal Screening Program (UNHS); deafness; follow-up;

【外文期刊】 Zeynep,Donbaloğlu ; Şenay,Savaş-Erdeve ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2019年11卷3期 240-246页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital hypothyroidism; neonatal screening program; newborn;

【外文期刊】 Noëlle,Uilenburg ; Catharina,Van der Ploeg ; 等 《International journal of neonatal screening》 2018年4卷3期 27页

【关键词】 early intervention; hearing loss; neonatal hearing screening;

【外文期刊】 O,Jilkina ; J R,Thompson ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 324-333页

【关键词】 ADA, adenosine deaminase deficiency; Archived Guthrie cards; CHH, cartilage–hair hypoplasia;

【外文期刊】 Ziga I,Remec ; Katarina,Trebusak Podkrajsek ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 662254页

【关键词】 DNA sequencing; NBS; NGS;

【外文期刊】 Alina,German ; Shlomo,Almashanu ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Central congenital hypothyroidism, CCH; Free T4, FT4; Neonatal screening program, NSP;

【外文期刊】 Jiansheng,Lin ; Weihua,Lin ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2024年552卷 117617页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency; Newborn screening program; PTS;

【外文期刊】 Kristina,Rücklová ; Eva,Hrubá ; 等 《Nutrients》 2021年13卷9期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 clinical outcome; fatty acid oxidation disorders; neonatal screening program;