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【中文期刊】 张晨晖 余采茶  等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...

【关键词】 胎儿生长受限； 染色体微阵列分析； 产前诊断；

【中文期刊】 赵倩凤 龚珠文  《罕少疾病杂志》 2025年32卷2期 1-2页

【摘要】 目的 采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断.方法 通过全外显子组测序,对先证者进行检测...

【关键词】 Hutchinson-Gilford早老症； 全外显子组测序； LMNA基因；

【中文期刊】 任洁 杨冬妹  等 《分子影像学杂志》 2025年48卷2期 180-185页

【摘要】 目的 评估产前诊断为大动脉失调但最终没有发生主动脉缩窄(CoA)的胎儿的产后结局.方法 从安徽省立医院和安徽医科大学第一附属医院2个胎儿产前超声诊断中心提取2019年1月～2023年3月所有产前诊断为主动脉-肺动脉比例失调的275例患者的资...

【关键词】 胎儿超声心动图； 大动脉比例失调； 主动脉缩窄；

【中文期刊】 杨琦 王昭  等 《生物化工》 2025年11卷1期 248-251页

【摘要】 产前诊断对预防出生缺陷、保障母婴健康意义重大.纳米技术因其独特的纳米尺度效应及优异性能,在产前诊断领域展现出巨大潜力与广阔应用前景.本文详述纳米技术在产前诊断各层面应用的研究近况,涵盖基于纳米材料的生物标志物检测、成像技术、细胞分离富集以及...

【关键词】 纳米技术； 产前诊断； 生物标志物检测；

【中文期刊】 陈晓芳 叶婉婷  等 《黑龙江医学》 2025年49卷1期 70-73页

【摘要】 目的:将羊水细胞DNA提取的操作流程标准化,为即将开展羊水地中海贫血基因分型检测的医院或机构提供可参考的建议和数据.方法:收集羊水标本,利用北京天根公司的微量样本基因组DNA提取试剂盒(天根),通过控制标本的存放温度、存放时长、实验吸样体积...

【关键词】 地中海贫血； 羊水； DNA提取；

【中文期刊】 李玉权 夏开德  等 《中国当代医药》 2025年32卷2期 21-26页 CA

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征...

【关键词】 细菌人工染色体微球技术； 染色体核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王玉萍 付夏  等 《沈阳医学院学报》 2025年27卷2期 135-140页

【摘要】 目的:探讨皖南地区2 725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义.方法:收集 2017年 1月至2023年 12月在我院产前诊断中心就诊的2 725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果,统计分析各年异常率、总体异常率,不良妊娠史、高龄...

【关键词】 羊水； 染色体核型分析； 中期妊娠；

【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页

【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 任媛 穆靓  等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷3期 83-86页

【摘要】 目的 总结分析胎儿多囊性肾发育不良(MCDK)产前的超声表现,为该类病变产前诊断和妊娠随访管理提供参考.方法 回顾性分析2012年1月至2022年12月在陕西省人民医院就诊、超声检查诊断为MCDK的64例胎儿的超声特点,随访观察其妊娠结局及...

【关键词】 胎儿； 多囊性肾发育不良； 超声检查；

【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利  等 《新疆医学》 2025年55卷2期 195-199页

【摘要】 目的 对本院2018年1月至2022年12月,5932例孕中期各类高危因素做羊水染色体核型分析的孕妇结果以及不同产前诊断指征的异常检出率进行分析探讨.方法 在无菌条件下,由B超定位,抽取羊水进行细胞培养,收获,G显带,进行染色体核型分析.结...

【关键词】 产前诊断； 核型分析； 染色体异常；