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【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Tahra C,Anglade ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 147页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Peter J,Wegwerth ; Amy L,White ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1159-1169页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Zellweger spectrum disorders; collaborative laboratory integrated reports; dried blood spot;
【外文期刊】 Nanda,Chhavi ; Sankar,Prashanth ; 等 《Indian journal of human genetics》 2012年18卷3期 344-5页 MEDLINE
【关键词】 Counseling; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Hannes,Todt ; Fabian,Dorninger ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Plasmalogens; arrhythmia; batyl alcohol;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Monica,Schouten ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1021-1038页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mild (nonclassic) phenotype; peroxisomal disorders; plasmalogen;
【外文期刊】 Nobuhito,Morota ; Satoshi,Ihara ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2017年20卷4期 378-387页 SCIMEDLINE
【关键词】 AAD = atlantoaxial dislocation; ABMS-C = Ability for Basic Movement Scale for Children; CDP = chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ezgi Gökpınar,İli ; Alper,Gezdirici ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷11期 3229-3235页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADHAPS deficiency; AGPS pathogenic variant; RCDP type 3;
【外文期刊】 Nursel,Muratoğlu Şahin ; Meliha Esra,Bilici ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷8期 889-892页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PEX7 gene mutation; phytanic acid; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE
【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;
【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页
【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;
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