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【外文期刊】 Meysami, Somayeh ; Raji, Cyrus A. ; 等 2022年87卷1期 453-461页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Behavioral variant frontal temporal dementia; early-onset Alzheimer's disease; volumetric MRI;
【外文期刊】 Grody, Wayne W. ; 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1916-1926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome/genome sequencing; variant interpretation; secondary findings;
【外文期刊】 Capriotti, E. ; Nehrt, N.L. ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2012年13卷4期 bbr070-495-bbr070-512页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deleterious variants; Gene prioritization; Genome interpretation;
【外文期刊】 Oza Andrea M. ; DiStefano Marina T. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1593-1613页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG/AMP guidelines; ClinGen; deafness;
【外文期刊】 Davidson, Aimee L. ; Kondrashova, Olga ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2054-2062页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ClinVar; genomics; hereditary cancer genes;
【外文期刊】 Mikhail, Fady M. ; Biegel, Jadyn A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1903-1915页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wakeling, Matthew Neil ; Laver, Thomas William ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 982-986页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant interpretation; ACMG guidelines; Mendelian disease;
【外文期刊】 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2020年250卷5期 518-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lynch syndrome; colorectal cancer; endometrial cancer;
【外文期刊】 Erikson, Galina A. ; Deshpande, Neha ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷9期 714-718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy-number variant; copy-number variant interpretation; genome interpretation;
【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷4期 785-792页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant interpretation; clinical genetic counselors; scope of practice;
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