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期刊-基金="Science and Technology Planning Project of Shandong Province"
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【中文期刊】 张开慧 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 30-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断.方法 常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果.结果 患儿与家系内同症患者表型一致,染色...
【关键词】 精神发育迟滞； 22q13.3微缺失综合征； 3q重复综合征；
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