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【中文期刊】 姜胜玲 包新华 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 648-652页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Rett综合征(RTT)患儿和其母亲X染色体失活(XCI)方式,患儿失活X染色体来源,探讨RTT XCI与基因型、表型和遗传方式之间的关系.方法 对55例RTT患儿、53例RTT患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞D...
【关键词】 Rett综合征；剂量补偿作用(遗传学)；基因型；
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【中文期刊】 张为民 施惠平 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 644-647页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.方法 采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑...
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【中文期刊】 梁黎 邹朝春 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 657-661页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨重组人生长激素(rhGH)替代治疗对生长激素缺乏症(GHD)儿童糖和胰岛素代谢的影响以及GH与糖代谢平衡之间的关系.方法 对44例(男28例,女16例)4.5～16.5(10.4±2.6)岁GHD患儿在接受rhGH治疗前及治疗后每...
- 概要：
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【中文期刊】 孙文鑫 王伟 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 93-95页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解肥胖和超重儿童糖代谢及胰岛细胞功能状况.方法对52例单纯性肥胖与超重儿童进行口服糖耐量试验,并测定其血糖及胰岛素水平.计算胰岛素抵抗指数(IR),胰岛素敏感指数(IS),服糖后30 min胰岛素增加值与血糖增加值的比值.并查甘油三酯...
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【中文期刊】 李莉 宋国维 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 89-92页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEM...
- 概要：
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【中文期刊】 庄太凤 邱正庆 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 85-88页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、...
- 概要：
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【中文期刊】 于宝生 陈荣华 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 96-98页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺自身抗体(TAA)的阳性率及其对患儿甲状腺功能的影响.方法采用放射免疫方法及化学发光法对24例经临床检查和染色体分析确诊的TS患儿血抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb...
【关键词】 特纳综合征；甲状腺球蛋白,自身抗体；碘化物过氧化物酶；
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【中文期刊】 邱正庆 魏珉 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 252-255页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进...
- 概要：
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【中文期刊】 罗小平 王慕逖 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 245-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检...
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【中文期刊】 王怀立 高超 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 256-259页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16...
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