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【中文期刊】 孙文鑫 王伟 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 93-95页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解肥胖和超重儿童糖代谢及胰岛细胞功能状况.方法对52例单纯性肥胖与超重儿童进行口服糖耐量试验,并测定其血糖及胰岛素水平.计算胰岛素抵抗指数(IR),胰岛素敏感指数(IS),服糖后30 min胰岛素增加值与血糖增加值的比值.并查甘油三酯...
- 概要：
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【中文期刊】 李莉 宋国维 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 89-92页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEM...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 庄太凤 邱正庆 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 85-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、...
- 概要：
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【中文期刊】 于宝生 陈荣华 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 96-98页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺自身抗体(TAA)的阳性率及其对患儿甲状腺功能的影响.方法采用放射免疫方法及化学发光法对24例经临床检查和染色体分析确诊的TS患儿血抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb...
【关键词】 特纳综合征； 甲状腺球蛋白,自身抗体； 碘化物过氧化物酶；
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【中文期刊】 邱正庆 魏珉 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 252-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进...
- 概要：
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【中文期刊】 罗小平 王慕逖 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 245-248页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检...
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【中文期刊】 王怀立 高超 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 256-259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16...
- 概要：
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【中文期刊】 桑艳梅 颜纯 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 260-263页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究组织相容性复合体-DMA、DMB基因与中国人1型糖尿病临床状态的相关性.方法根据性别、发病年龄、起病急缓、起病时酮症发生情况、胰岛β细胞残存功能(就诊时空腹C-肽水平)等临床状态的不同,将1 型糖尿病患儿进行分组,研究DM 易感性基...
【关键词】 糖尿病,胰岛素依赖型； HLA抗原； 等位基因；
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【中文期刊】 杨艳玲 山口清次 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 249-251页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断,对6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析.结果 (1)6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于0.1 pmol...
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