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【会议论文】陈娜 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病.临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要...
【关键词】 白质消融性白质脑病(VWM) ； 自噬 ； EIF2B ；
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【会议论文】钱文峰 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 如果一个基因具有多个功能,一些功能有利于生命体生长繁殖,而另一些功能不利于生命体的生长繁殖,那么这一现象被称为拮抗的基因多效性.拮抗的基因多效性是遗传学的重要概念,是衰老、癌症、遗传疾病等生命现象的重要理论基础.但是我们对于拮抗的基因多效性...
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【会议论文】田彩环 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 多细胞生物的发育过程由复杂而精细的基因转录网络调控,特别是细胞特异的基因表达.通过将全基因组水平细胞类型特异的基因表达与大规模蛋白质-DNA相互作用的网络相整合,我们有望获得丰富的信息和线索以解释复杂的发育调控过程.拟南芥的器官边界区将干细...
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【会议论文】李青蓝 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 组蛋白是真核生物中核小体的重要组成部分,它由核心组蛋白H2A、H2B、H3、H4以及连接组蛋白H1组成.组蛋白修饰是表观遗传学的重要研究内容之一,主要的修饰包括甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等等.组蛋白H3的第四位赖氨酸(H3K4)是甲基化...
【关键词】 表观遗传学 ； 组蛋白修饰 ； 组蛋白H3K4甲基化酶 ；
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【会议论文】刘江 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 早期进化分析表明消化酶基因-胰核糖核酸酶基因(RNASE1)重复与消化系统的功能适应紧密相关,是研究基因进化以及新功能产生的一个重要基因家族.本研究中我们对消化系统简单的食肉目物种的RNASE1基因进行研究,结果在犬型超科中的鼬科,浣熊科,...
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【会议论文】张玲 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)是染色体重排的结果,可能会导致一些遗传性疾病,比如佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD).断点的确切位置能够反映出CNV的长度以及CN...
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【会议论文】卢剑齐 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 CNV(Copy Number Variations,拷贝数变异)是人类遗传多样性的重要来源,它大量存在于人类基因组中.CNV可影响基因行使正常功能,进而影响对人类疾病的易感性甚至造成直接的致病性.如果要研究CNV对遗传或进化的影响,那我们...
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【会议论文】高飞 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 表观遗传学是近十年发展迅速的前沿学科,其中DNA甲基化的重编程在复杂疾病特别是癌症发生中具有重要作用.随着新技术,特别是基于高分辨率高通量测序技术的甲基化检测技术不断被研发出来,新的具有表观遗传异常修饰的基因得以鉴定.我们介绍两类新技术,一...
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【会议论文】周林 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病.目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全...
【关键词】 DNA变异和RNA表达 ； 表观遗传调控异常 ； 基因印迹 ；
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【会议论文】李枫 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 异常表观遗传修饰可能会影响哺乳动物细胞DNA修复系统,从到导致基因组突变率升高和基因组不稳定,并进而促使癌症的发生与发展,所以相关机制的阐明对于癌症的预防和治疗都有着积极的作用;组蛋白修饰H3K36me3参与转录激活和RNA剪切的调控,此外...
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