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【中文期刊】 陈曦 王斯悦  等 《北京大学学报（医学版）》 2022年54卷3期 387-393页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在中国人非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)核心家系中,利用全外显子组测序探索与NSCL/P发病相关的新生突变位点.方法:对22个中国...

【关键词】 新生突变； 富集分析； 蛋白质交互作用；

【中文期刊】 高一欣 曾平  等 《中国卫生统计》 2021年38卷2期 198-203页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)分析中性别特异工具变量对因果效应估计的影响.方法 利用全基因组关联数据以乳腺癌作为结局,以人体测量学性状(身体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰围(W...

【关键词】 两样本孟德尔随机化； 工具变量； 性别异质性；

【中文期刊】 葛杰 贾月辉  等 《中国卫生统计》 2021年38卷1期 134-136页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨贝叶斯错误发现率(bayesian false-discovery probability,BFDP)在分子流行病学研究中的应用.方法 从理论和实际应用的角度说明BFDP的优势及不足,采用R阐述BFDP的计算方法.结果 BFDP同...

【关键词】 假阳性错误； 全基因组关联研究； 贝叶斯理论；

【中文期刊】 郑鸿尘 薛恩慈  等 《北京大学学报（医学版）》 2020年52卷3期 432-437页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度.方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲...

【关键词】 遗传度； 家系研究； 静息心率；

【中文期刊】 石建明 李林子  等 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷4期 476-482页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联.方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群.基因分型采用Taqman...

【关键词】 血脂异常； ACTN3基因； R577X多态性位点；

【中文期刊】 王立杰 张文雯  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷1期 78-81,117页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨新疆哈萨克族原发性高血压与大电导钙激活钾通道(large-conductance Ca2+ activated potassium channel,BKCa) KCNMB1基因多态性位点rs11739136的相关性.方法 分别提取...

【关键词】 高血压； 大电导钙激活钾通道； KCNMB1；

【中文期刊】 林茂锐 李明友  等 《黑龙江医学》 2021年45卷15期 1625-1626,1629页

【摘要】 目的:研究分析血流感染者血培养和血清降钙素原(PCT)水平,探讨两者联合检测对血流感染者早期诊治的价值.方法:回顾性分析广东省第二人民医院2018年1月—10月210例血流感染者,对其进行血液细菌培养,同时检测PCT水平,比较PCT浓度水平...

【关键词】 血流感染； 血培养； 血清降钙素原；

【中文期刊】 王永 刘大凤  等 《四川医学》 2020年41卷4期 333-338页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的流行病学及临床特征.方法 49例COVID-19患者依据临床分型分为非重危组(轻型及普通型)、重危组(重型及危重型),分析两组性别、年龄分段(分为<29岁、30-59岁及>60岁三亚组)、接触...

【关键词】 Coronavirus disease 2019(COVID-19)； 新型冠状病毒肺炎； 淋巴细胞亚群；

【中文期刊】 李莉 黄福华  等 《中国胸心血管外科临床杂志》 2012年19卷1期 52-56页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-β receptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rS764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic hear...

【关键词】 风湿性心脏病； 转化生长因子Ⅱ型受体； 基因多态性；

【中文期刊】 金如锋  《复旦学报（医学版）》 2011年38卷3期 265-270页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制.本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展.交互作用的统计方法包括参数法和非参数法.参数法中最常用的为Logistic回归模型,...

【关键词】 候选基因关联研究； 病例对照设计； 交互作用；