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【中文期刊】 刘阳阳 尤艳  等 《实用临床医药杂志》 2022年26卷4期 127-129页 ISTICCA

【摘要】 胎儿肢体-体壁综合征(LBWC)又称胎儿体蒂异常(BSA),是胎儿前腹壁畸形中的一种,是因前腹壁关闭失败所引起的.胎儿LBWC是复杂的畸形组合,可能存在腹裂、胸裂、肢体畸形、脊柱侧凸、颜面颅脑畸形、脐带短等多种畸形.LBWC发病率低,发病机...

【关键词】 胎儿； 胎儿异常； 胎儿畸形；

【中文期刊】 胡家奇 张又祥  等 《广东医学》 2022年43卷2期 179-182页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究N-硝基-左旋精氨酸甲酯(N-nitro-L-arginine methyl ester,L-NAME)对围生期仔鼠的毒性不良反应,为L-NAME建立动物模型寻找合适剂量提供理论依据.方法 通过给孕鼠灌胃的方法使围生期仔鼠接受不同...

【关键词】 L-NAME； 围生期仔鼠； 毒不良反应；

【中文期刊】 马莹 冯帆  等 《兰州大学学报（医学版）》 2022年48卷11期 54-58页 ISTIC

【摘要】 目的 观察畸形精子症患者的精子力学性质,分析其与体外受精结局的关系.方法 选择2020年1月-2021年12月在甘肃省妇幼保健院行体外受精助孕的100例不育症患者,原子力显微镜检测精子的弹性模量,苯胺蓝染色检测精子染色质凝集水平.结果 畸形...

【关键词】 畸形精子症； 力学性质； 染色质凝集；

【中文期刊】 邵滢霏 董冰子  《精准医学杂志》 2022年37卷5期 430-432,436页

【摘要】 目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识.方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 高通量核苷酸序列分析； 基因型；

【中文期刊】 范丽娟 张洲  等 《中国男科学杂志》 2021年35卷2期 3-7页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 分析男性染色体Yqh-对体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization/Intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer,IVF/ICSI-ET)妊娠结局和新生儿健康情...

【关键词】 Y染色体多态性； 体外受精； 胚胎移植；

【中文期刊】 刘朝阳 高巧连  等 《医学临床研究》 2021年38卷11期 1754-1756页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨136对新婚夫妇对预防出生缺陷知识知晓度情况及影响因素.[方法]选择2017年1月至2020年1月在本院进行婚前医学检查的136对新婚夫妇作为研究对象,使用本院独立制作的问卷调查,统计136对新婚夫妇对预防出生缺陷知识知晓情况和...

【关键词】 先天畸形/预防和控制； 认知； 影响因素分析；

【中文期刊】 赵迪 安海燕  《中国全科医学》 2016年19卷14期 1734-1736页 ISTICPKUCA

【摘要】 Cantrell 五联症是一种罕见的先天性畸形疾病，其临床特点主要表现为胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形。该病临床表现复杂，发病率较低，病死率高，许多临床医师对此病缺乏关注极易导致漏诊、误诊。现将...

【关键词】 坎特雷尔五联症； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 候颖慧 姜红  《精准医学杂志》 2021年36卷1期 59-62,67页

【摘要】 目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识.方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测.结果 男婴,5月...

【关键词】 SOTOS综合征； NSD1基因； 突变,误义；

【中文期刊】 董妮 徐爱梅  《临床医学研究与实践》 2021年6卷11期 128-130页

【摘要】 目的 研究产前超声在单脐动脉及合并胎儿畸形中的诊断价值.方法 纳入单脐动脉病例113例,根据是否合并胎儿畸形将其分为对照组(67例,单纯性单脐动脉)和观察组(46例,单脐动脉合并胎儿畸形).统计观察组胎儿的畸形类型分布、两组胎儿的染色体异常...

【关键词】 产前超声； 单脐动脉； 胎儿畸形；

【中文期刊】 王家秀  《养生保健指南》 2021年34期 99页

【摘要】 目的:探讨对牙列缺损伴牙颌畸形患者合用正畸、修复疗法的治疗价值.方法:对照组为常规修复治疗,观察组则联合应用正畸与修复疗法进行治疗.结果:观察组治疗总有效率为97.30％,对照组为89.19％,P<0.05;观察组牙齿排列整齐、前牙覆颌良好...

【关键词】 牙列缺损； 牙颌畸形； 正畸；