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【中文期刊】 闫佳璐 杨珂  等 《中国男科学杂志》 2024年38卷5期 125-129,135页 ISTICCSCDCA

【摘要】 非梗阻性无精子症(NOA)在男性不育症中占有很大比重,其发病机制不明确,导致NOA患者治愈难度很大.目前对于NOA遗传变异方面的研究有限,NOA患者在临床诊断中仍需进行睾丸穿刺活检,这可能给患者带来不必要的损伤.越来越多的NOA病例报道表明...

【关键词】 不育,男性； 无精子症； 减数分裂；

【中文期刊】 李晓娜 赵雪杰  等 《黑龙江医药科学》 2024年47卷1期 129-132页

【摘要】 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况.方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组D...

【关键词】 肝豆状核变性； ATP7B基因； 铜蓝蛋白；

【中文期刊】 蒲金赟 周建华  《医学分子生物学杂志》 2023年20卷1期 90-96页 ISTICCA

【摘要】 瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(transient channel receptor potential cation6,TRPC6)是肾脏足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)的重要组成蛋白之一,与肌动蛋白、足细胞表面蛋白以及...

【关键词】 瞬时受体电位阳离子通道蛋白6； 基因突变； 足细胞病；

【中文期刊】 于程 阮毅燕  等 《广西医学》 2022年44卷1期 109-112页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法.方法 回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,...

【关键词】 电压门控钾通道Kv1.1α亚基； 基因突变； 癫痫；

【中文期刊】 王蒙蒙 张丽华  《诊断病理学杂志》 2021年28卷7期 582-584页 ISTIC

【摘要】 2013年美国癌症基因组图谱(TCGA)提出依据分子改变将子宫内膜癌分为Pole突变型,MSI(微卫星不稳定)高突变型,高拷贝数型,低拷贝数型.其中,pole基因突变型具有形态学高度恶性,但具有较好预后,对免疫抑制剂反应良好的临床病理特征,...

【关键词】 Pole基因； 子宫内膜癌； 分子分型；

【中文期刊】 郑丽媛 曲明辉  等 《诊断病理学杂志》 2021年28卷8期 673-677页 ISTIC

【摘要】 肥大细胞增生症(mastocytosis)是肥大细胞的克隆性增生的一组异质性的疾病,而系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是其中的一大类疾病,又可以根据临床表现和疾病特点分为不同的亚型.SM是一种罕见疾病...

【关键词】 系统性肥大细胞增生症； 多发骨占位； KIT D816 V基因突变；

【中文期刊】 安建多 杨建杰  等 《诊断病理学杂志》 2021年28卷8期 695-697页 ISTIC

【摘要】 甲状腺乳头状癌(PTC)是一种常见的甲状腺恶性肿瘤,由于近年来诊断技术和常规体检的积极改进,甲状腺乳头状癌的检出率在逐渐增加,而死亡率则处在较低的水平.甲状腺乳头状癌的病因尚不明确,并且临床进展十分复杂,给临床管理带来一定的困难.即使应用甲...

【关键词】 甲状腺乳头状癌； Bethesda分类； 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)；

【中文期刊】 周洛文 舒凯  《医学分子生物学杂志》 2021年18卷3期 239-244页 ISTICCA

【摘要】 NOTCH2是NOTCH受体家族的重要一员,在器官发育中起着重要作用.胚系NOTCH2基因突变可导致两种罕见的多系统遗传疾病,Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症.而NOTCH2受体及其配体的异常表达也与多种肿瘤的发生或抑...

【关键词】 NOTCH2突变； Alagille综合症； Hajdu-Cheney综合症；

【中文期刊】 李红梅 刘水和  等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷4期 574-578,583页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究Ⅰ型干扰素通路IRF5基因rs2004640、 rs10954213、rs4728142位点的单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性之间的关联.方法:运用Taqman荧光定量PCR检测218例SLE患者及200例健康对照者IRF5基...

【关键词】 SLE； Ⅰ型干扰素通路； 干扰素调节因子；

【中文期刊】 何培景 夏淮玲  等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷10期 1553-1558页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨突变扩增阻滞系统(ARMS)法和下一代测序(NGS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者标本多驱动基因改变上的差异,指导临床个体化治疗.方法 51例NSCLC患者标本首先采用ARMS法,对所有样本进行表皮生长因子受体(EGFR)、...

【关键词】 基因突变； 非小细胞肺癌； ARMS；