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【中文期刊】 张梦玥 周建国  《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 133-138页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段.BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍.肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括...

【关键词】 肺泡上皮细胞； 转分化； 信号通路；

【中文期刊】 周焕珍 陈星宇  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页 ISTIC

【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因；

【中文期刊】 唐玥 李璐璐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 73-77页 ISTIC

【摘要】 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状.肉碱棕榈酰转移酶1A缺...

【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症； CPT1A缺乏症； CPT1A基因；

【中文期刊】 曹会茜 王欲琦  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页 ISTIC

【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...

【关键词】 早产儿； 遗传代谢病； 氨基酸；

【中文期刊】 杨武 顾佳乐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 78-81页 ISTIC

【摘要】 胆汁淤积性黄疸是脑腱黄瘤病的罕见首发表现之一,报道宁夏地区首例以胆汁淤积性黄疸为首发表现的新生儿脑腱黄瘤病,总结患儿的临床特征、实验室检查和基因检测结果,并结合文献进行复习,旨在提高临床医师对本病的认识.患儿男,46天,主因"皮肤黄染1个月...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 胆汁淤积性黄疸； 新生儿；

【中文期刊】 刘涛 王杰钦  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 70-72页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨保守治疗儿童肝外型门静脉瘤的临床价值.方法 回顾性分析2021年1月广州医科大学附属妇女儿童中心肝胆外科收治的1例儿童肝外型门静脉瘤的临床资料.患儿女性,5岁,临床症状表现为腹痛3个月.入院后完善血常规、血生化、凝血功能等实验室检...

【关键词】 门静脉瘤； 保守治疗； 儿童；

【中文期刊】 辛鑫 胡丹  等 《创伤与急危重病医学》 2025年13卷1期 43-47,64页

【摘要】 目的 探讨脑型脂肪酸结合蛋白(B-FABP)、转铁蛋白预测儿童脓毒症相关性脑病(SAE)的临床价值.方法 选取2021年9月至2023年8月徐州市儿童医院收治的60例脓毒症患儿,男性41例,女性19例,年龄中位数为11.60月,年龄范围为1...

【关键词】 脓毒症相关性脑病； 脑型脂肪酸结合蛋白； 转铁蛋白；

【中文期刊】 黄贇 沈珍珍  等 《中国毕业后医学教育》 2025年9卷2期 117-121页

【摘要】 目的 探讨全科住院医师在儿科轮转期间应用科普+师生角色互换病例讨论教学模式的效果.方法 选取 2019 年 1 月 1 日—2022 年 12 月 31 日在上海市徐汇区中心医院儿科轮转的全科住院医师42 名,随机分成观察组和对照组,各 2...

【关键词】 核心胜任力； 师生角色互换； 全科；

【中文期刊】 张袁丹  《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 6-8页

【摘要】 目的 研究血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)联合检测在婴幼儿川崎病诊断中的应用价值.方法 选取2021年1月至2022年12月郑州人民医院收治的96例婴幼儿川...

【关键词】 川崎病； 冠状动脉病变； 肌酸激酶同工酶；

【中文期刊】 高娟 肖乃凤  等 《黑龙江医学》 2025年49卷2期 227-230页

【摘要】 目的:探究早期神经行为干预结合家庭健康教育能否对语言发育迟缓患儿康复产生的积极影响.方法:选取2022年1月—2023年6月信阳市中心医院儿科收治的112例语言发育迟缓患儿作为研究对象,采用随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各56例.对...

【关键词】 早期神经行为干预； 家庭健康教育； 语言发育迟缓；