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【中文期刊】 关欣亮 田小丽 等 《中国全科医学》 2013年16卷20期 2346-2349页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据.方法 选取我院2010年1月-2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提...
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2. 儿童马凡综合征8例分析
【中文期刊】 叶祎 陈克 等 《中国全科医学》 2009年12卷11期 1004-1005页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结儿童马凡综合征(MFS)的临床特点,为早期诊断和预防严重并发症提供依据.方法 回顾性分析8例MFS患儿的症状、体征及实验室检查结果.结果 8例MFS患儿中,有3例是由于"营养不良"转诊至我科,其他均是首次来我科进行健康体检时发现....
浏览：418
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