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【中文期刊】 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷1期 95-100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cere...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 脑型肾上腺脑白质营养不良； 肾上腺脊髓神经病；
【中文期刊】 吕家华 肖翔宇 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷2期 174-177页 ISTICCA
【摘要】 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因检测提示致病基因...
【关键词】 神经元核内包涵体病； DWI高信号； NOTCH2NLC基因；
【中文期刊】 张贤月 姜凡 等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷9期 934-937,955页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨孕22～26周胎儿经丘脑水平横切面外侧裂异常的超声声像图特点及临床意义.资料与方法 回顾性分析2018年12月—2022年3月安徽医科大学第二附属医院12例孕22～26周胎儿外侧裂异常病例经丘脑水平横切面超声图像特点、合并颅内外畸...
【中文期刊】 张晓雪 赵鑫 等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷8期 761-766页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 使用磁共振扩散峰度成像(DKI)观察全面发育迟缓(GDD)患儿大脑微结构的变化特点.资料与方法 回顾性纳入 2020 年 9 月—2023 年 3 月郑州大学第三附属医院 34 例GDD患儿(实验组)和 34 例正常发育儿童(对照组)...
【中文期刊】 杨靖媛 李小莉 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷21期 2457-2466页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨解聚素金属蛋白酶 10(a disintegrin and metalloprotease domain 10,ADAM10)抑制剂对孤独症样行为大鼠突触结构和血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)通透性的影响...
【关键词】 孤独症谱系障碍； 解聚素金属蛋白酶10； 血脑屏障；
【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；
【中文期刊】 《中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 7-12页 ISTIC
【摘要】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传.MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等.目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带...
【关键词】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病； 常染色体隐性遗传； 常染色体显性遗传；
【中文期刊】 陆盈 孙顺昌 《山东医药》 2024年64卷9期 10-13页 ISTICCA
【摘要】 目的 筛选TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中的差异表达基因并进行生物学功能分析,探讨TMEM206基因的功能.方法 采用CRISPR/Cas9基因编辑技术制备TMEM206基因敲除小鼠,并通过配殖获得TMEM206基因敲除纯合小鼠.选取3...
【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...
【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；
【中文期刊】 杨萌 程丽婷 等 《右江民族医学院学报》 2024年46卷4期 538-542页
【摘要】 目的 探讨自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童一级亲属的情感认知特点,以揭示ASD的家族性影响.方法 招募33名ASD儿童一级亲属和32名正常发育(typically developing,TD)儿...
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