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【中文期刊】 何梦妤 卢丽君  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 112-114页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象.本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率.患者61岁男性,以言...

【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调6型； 临床特征； MRI；

【中文期刊】 刘美丽 巩凤超  等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 常染色体显性遗传； 家系；

【中文期刊】 张亚洁 陈科良  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷9期 557-559,569页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者.该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现.神...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调8型； 多系统萎缩小脑型； ATXN8OS基因；

【中文期刊】 宫黎黎 王竹梅  《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷6期 372-374,377页 ISTIC

【摘要】 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等.本文报告了 1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查示周...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 神经电生理； 基因检测；

【中文期刊】 孙欢 田晟  等 《山东医药》 2024年64卷9期 71-73页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法.方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析.结果 18岁男性患者,因"步态不稳...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 脊髓小脑共济失调8型； ATXN8基因；

【中文期刊】 周海涛 牛宇杰  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷1期 15-19页 ISTIC

【摘要】 目的 分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 聚合酶链反应； Sanger测序；

【中文期刊】 何高铎 廖雨琦  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷5期 394-397页 ISTICCA

【摘要】 脊髓小脑性共济失调(SCA)3型(SCA3)亦称Machado-Joseph 病(MJD),是由ATXN3基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三联体重复序列扩增突变,导致该突变基因编码的多聚谷氨酰胺增加,在神经组织中异常聚集,引发小脑、脑...

【中文期刊】 崔子婷 杨蓉  等 《中国老年学杂志》 2023年43卷21期 5352-5359页 ISTICPKUCA

【摘要】 遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传. 常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 基因治疗；

【中文期刊】 胡曼诗 赵静  等 《中国医学影像技术》 2023年39卷10期 1566-1570页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑白质及灰质微结构改变.方法 前瞻性招募37例SCA3患者(症状组)、15例SCA3患者直系亲属(症状前组)及35名健康志愿者(对照组),采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像(DKI);对白质及...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 灰质； 白质；

【中文期刊】 刘芳芳 黄培生  等 《中国临床神经科学》 2023年31卷1期 75-80页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关性小脑性共济失调患者的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床医生对此疾病的认识.方法 报道1例GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,结合国内外相关报道进行诊断、治疗及预后分析.结果 ...

【关键词】 小脑共济失调； 垂直下跳性眼震； 谷氨酸脱羧酶65；