检索历史 清除

【中文期刊】 毛雨 袁梦瑾  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 503-508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况.方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点...

【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； 表皮松解性角化过度； 角蛋白；

【中文期刊】 余云秋 周忠  《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1363-1367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获...

【关键词】 火棉胶鱼鳞病,自我改善型； ALOX12B基因； 复合杂合变异；

【中文期刊】 林芳 景亚玲  等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...

【关键词】 鱼鳞病； 隐睾； 染色体G显带核型分析；

【中文期刊】 龙永春 李彬  等 《甘肃医药》 2023年42卷2期 184-185,192页

【摘要】 寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病.本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 丝聚蛋白基因； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 易水桃 詹冶颖  等 《皮肤病与性病》 2023年45卷3期 221-222,224页

【摘要】 1临床资料患者男,16岁,因"全身皮肤角化过度16年余"于2016年4月25日在安宁市中医医院皮肤科住院治疗.患者是早产儿(约32周出生),自出生以来,全身皮肤潮红、似胎脂样角化,并出现鱼鳞样结痂,眉毛、睫毛、头发脱失,皮损随年龄增长逐渐加...

【中文期刊】 王丽昆 岳海龙  等 《中国老年学杂志》 2019年39卷21期 5353-5355页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨糖蛋白(GP)基因表达对人永生化角质形成细胞株活性的影响及相关机制.方法 体外培养HaCaT人永生化表皮细胞,设计并合成3组GP130 siRNA序列,转染HaCaT细胞,从mRNA和蛋白质水平筛选并验证最佳siRNA序列和浓度....

【关键词】 人永生化角质形成细胞； 糖蛋白130基因； 白细胞介素(IL)-6；

【中文期刊】 李珂瑶 文容  等 《实用皮肤病学杂志》 2021年14卷6期 379-381页 ISTIC

【摘要】 9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部分堆积、增厚,光镜下可见头发呈竹节样改变.血常规嗜酸性粒细胞0.6×109/L,血清总IgE 211.00 I...

【关键词】 鱼鳞病； Netherton综合征,儿童； 竹节样发；

【中文期刊】 盖晓磊 左亚刚  等 《实用皮肤病学杂志》 2020年13卷1期 53-55页 ISTIC

【摘要】 5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年.皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润.基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区47...

【关键词】 鱼鳞病,表皮松解性,角化过度； 角蛋白10基因；

【中文期刊】 吉娟 贾虹  《临床皮肤科杂志》 2014年43卷1期 57-58页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寻常性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,是由于角质层的角蛋白和细胞间脂质代谢异常,表皮水分丢失加快,不能正常进行代谢所致.主要特点为四肢伸侧或躯干部发生干燥、粗糙状如鱼鳞的角化性鳞屑,重者出现裂口、出血,伴瘙痒或疼痛.寒冷干燥季节加重,温...

【关键词】 鱼鳞病,寻常性； 多磺酸粘多糖；

【中文期刊】 刘瑞风 江涛  等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷10期 605-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者女,17 岁.因全身皮肤粗糙、覆灰褐色鳞屑17 年于2012 年5 月22 日来我科就诊.患者出生时全身覆盖一层白膜,不久白膜脱落后留下粗糙的潮湿面,随着表皮再生,全身覆盖厚层鳞屑,以后在红斑、脱屑的基础上出现黄豆大水...

【关键词】 角化过度症； 表皮松解性；