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【中文期刊】 王娟 姚燕 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷6期 444-448页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨神经皮肤黑色素细胞增多症(NCM)的临床、影像及病理组织特点.方法 回顾性分析1例NCM患者的临床病理和组织形态特点,并收集国内20年来该病种的相关临床资料进行文献复习.结果 患者46岁男性,出生时有全身多发片状色素沉着,后背部显...
【关键词】 神经皮肤黑色素细胞增多症； 腰椎椎管内病灶活检术； 免疫组织化学；
【中文期刊】 何艳艳 王雯竹 等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷6期 373-376页 ISTIC
【摘要】 报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性； ADAR基因； 基因突变；
【中文期刊】 任湘 张明 等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷5期 534-535页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 色素失禁症(IP)是一种以婴幼儿发病为多见的累及皮肤、眼部、神经系统、骨骼牙齿等外胚层组织的不常见X性连锁显性遗传性疾病[1].约有35%的IP患者合并眼部异常,且大多表现为视网膜血管异常[2].
【中文期刊】 董建光 陈崑 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷9期 539-540页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1 例克利佩尔-特农纳综合征.患者男,23 岁.双下肢肿胀伴红斑23 年,双手足畸形23 年.皮肤科检查:躯干左侧可见约35.5 cm × 31 cm 暗红色斑片,双下肢外侧有大片暗红色斑片,左足背有片状暗红色斑;双下肢、双手及双足肥大...
【中文期刊】 江阳 刘娟娟 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷6期 376-376页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,11岁.因全身色素斑11年,于2012年02月21日来我院就诊.患儿出生1个月后躯干出现色素斑,随年龄增长逐渐增多,曾到多家医院就诊及治疗(具体不详)无任何疗效;皮损泛发于躯干、双上肢及面颈部,并排列成条纹状或漩涡状,皮损面积...
【关键词】 线状和漩涡状痣样过度； 黑素沉着病；
【中文期刊】 肖学敏 朱里 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷1期 47页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,58岁.因指(趾)甲黑色条状斑6年,唇、齿龈及颊黏膜色素斑1年余就诊.患者6年前无明显诱因出现右手第1～4指甲,左手第1～3、5指甲,右足5个趾甲,左足第4、5趾甲纵形灰黑色条纹.1年多前双唇、双侧颊黏膜及上下齿龈逐渐出现点状或片状...
【关键词】 Laugier-Hunziker综合征；
【中文期刊】 冯世军 李萍 等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷3期 135-135页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者女,58岁.因全身皮肤色素脱失58年,右额部红斑、结节18 年,双上肢红斑、丘疹1 年,于2008 年12 月16 日就诊于我科.患者自出生皮肤即呈白色,毛发淡黄色,眼睛畏光,对阳光敏感,日晒后皮肤红肿.约40岁时右额部出现一红色...
【中文期刊】 徐佳 晋红中 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷1期 21-22页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示...
【关键词】 色素异常症,泛发性,遗传性； 家系调查；
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