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【中文期刊】 冯清源 曹永茂  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷2期 172-175页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 听力障碍是儿童主要残疾之一,助听器和人工耳蜗植入是目前主要听觉补偿手段,但干预效果仍存在明显差异,随着听觉干预技术的提升和康复教育的发展,全面、精准优化康复结局是听力障碍治疗的重要目标.家庭支持在家庭成员疾病的治疗、管理和整体健康中发挥重要...

【关键词】 听力障碍； 家庭支持； 量表；

【中文期刊】 聂泽群 贺楚峰  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷5期 389-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检...

【关键词】 Van der Hoeve综合征； 成骨不全； COL1A1基因；

【中文期刊】 刘敏 孟黎平  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷5期 422-426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensori-neural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因.方法...

【关键词】 甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征； 感音神经性听力损失； GATA3基因；

【中文期刊】 孟超 郭倩倩  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 228-231页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探究安静及不同信噪比条件下,有、无耳蜗死区的轻、中度感音神经性听力损失患者的言语识别变化规律,以及不同测试条件下两组患者的言语识别差异.方法 通过纯音测听选出符合纳入标准的轻、中度感音神经性听力损失患者44耳,采用均衡噪声阈(th...

【关键词】 耳蜗死区； 言语识别； 均衡噪声阈测试；

【中文期刊】 何万里 许红恩  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...

【关键词】 鳃耳(肾)综合征； EYA1基因； 基因变异；

【中文期刊】 王思龙 吴珂  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷6期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 听力损失是影响人类的最常见神经感觉障碍之一,严重影响患者生活质量,缺乏理想的治疗方法,其发病机制与内耳氧化应激、炎症和细胞凋亡相关.近来研究证实信号传导及转录激活蛋白(signal transducer and activator of t...

【关键词】 信号传导及转录激活蛋白； 听力损失； 氧化应激；

【中文期刊】 顾洁 袁娇  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 刘向科 陆祖耀  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基...

【关键词】 MYO15A； LOXHD1； CDH23；

【中文期刊】 罗萍 陈贤明  《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷5期 459-460页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨截止频率分别为1、2、3 kHz陡降型听力损失患者纯音听阈与短声听性脑干反应阈(ABR)的相关性,为客观听力检查提供参考.方法 将41例78耳陡降型听力损失官兵按截止频率分为1 kHz(24耳)、2 kHz(21耳)、3 kHz(...

【关键词】 陡降型听力损失； 截止频率； 听性脑干反应；

【中文期刊】 尤小东  《交通医学》 2024年38卷6期 604-606页

【摘要】 目的:分析己酮可可碱注射液治疗伴耳鸣、眩晕症状的突发性感音神经性耳聋的临床效果.方法:伴耳鸣、眩晕症状的突发性感音神经性耳聋患者 80 例,随机分为对照组和观察组各 40 例.对照组采用常规治疗(泼尼松、甲钴胺、倍他司汀口服),观察组采用常...

【关键词】 突发性感音神经性耳聋； 耳鸣； 眩晕；