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【中文期刊】 梁博诚 罗丹丹  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 251-255页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征.方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或

【关键词】 心脏缺损,先天性； 胎儿； 基因检测；

【中文期刊】 孔祥东  《实用妇产科杂志》 2024年40卷11期 861-864页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点.但

【中文期刊】 许乃馨 黄荷凤  等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷11期 857-861页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT).自发现孕妇外周血中存在胎儿游离 DNA(cell-free

【中文期刊】 武莉娜 朱兆领  等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷10期 1042-1045页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探索胎儿心肌致密化不全的超声特征及早期诊断线索.资料与方法 回顾性分析 2015 年 1 月—2023 年 2 月河南省人民医院行胎儿超声心动图检查且经病理或产后检查证实为心肌致密化不全 4 例胎儿的临床与超声心动图资料.结果 4

【关键词】 胎儿疾病； 心肌致密化不全； 超声检查,产前；

【中文期刊】 郑高艳 崔婉婷  《实用妇产科杂志》 2024年40卷11期 943-944页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 病例报告患者,38 岁,因孕22+5周,胎儿遗传学检测结果提示18-三体/母源纯合型单亲二体嵌合体,要求终止妊娠,于 2020 年 12月4 日就诊于本院产科门诊.患者此次为自然妊娠,孕早期无药物、毒物及放射性物质等接触史,孕12+1

【中文期刊】 周昌荣 张恒静  等 《中国临床医学影像杂志》 2024年35卷4期 300-302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病例 女,31 岁,孕 2 产 0.1 年前于孕 20 周彩超检查发现"胎儿肾脏回声异常,羊水少",遂引产,未行染色体等相关检查. 孕妇及其爱人肾脏超声检查未见明显异常,双方均无遗传病家族史.

【关键词】 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏； 超声检查,产前；

【中文期刊】 成艳 马雯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷2期 217-220页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以

【关键词】 DNA无创产前检测； 彩色多普勒超声检查； 高危孕妇；

【中文期刊】 陈耿波 江矞颖  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且

【关键词】 右锁骨下动脉迷走； 单核苷酸多态性微阵列； 胎儿；

【中文期刊】 加米拉·热扎克 夏燕  等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷7期 76-79页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标.方法 选取2016年1月至2023年6

【关键词】 胎儿鼻骨； 超声； 染色体；

【中文期刊】 王婧 朱庆文  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数

【关键词】 无创产前检测技术； 拷贝数变异； 染色体微阵列分析技术；