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【中文期刊】 葛玉梅 陈学波 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷4期 413-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测与分析解甘露醇罗尔斯顿菌的耐药性和β-内酰胺酶基因、原卟啉亚铁螯合酶基因及其结构和功能.方法:采用血平板分离划线培养、全自动细菌检测分析系统和16S RNA基因PCR分离并鉴定病原菌.采用微量稀释法对分离菌株进行药敏试验,β-内酰...
【中文期刊】 姚前尹 林绍强 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2011年32卷4期 387-392页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨靶向FECH的siRNA在肿瘤荧光成像中的作用.方法:设计并合成靶向FECH的siRNA,用脂质体转染剂Lipofectamine2000携带后转染H08910PM细胞,用RT-PCR半定量检测细胞中FECHmRNA的表达用荧光显...
【关键词】 siRNA； 亚铁螯合酶； 氨基酮戊酸(ALA)；
【中文期刊】 许亚丽 胡扬 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷50期 9461-9464页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:基因多态性与人体的运动能力及运动训练敏感性存在关联.亚铁螯合酶是生物体中血红素合成的最后一个酶,与人体有氧运动能力密切相关.目的:探讨中国北方汉族男性亚铁螯合酶基因rs1787997多态性与耐力训练敏感性的关联,寻找与有氧耐力训练效果...
【中文期刊】 马俊红 肖生祥 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷2期 85-87页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个...
【中文期刊】 周少娜 彭振辉 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷8期 569-571页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 亚铁螯合酶； DNA突变分析；
【中文期刊】 杨维 史美琴 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷2期 204-207页 ISTICCA
【摘要】 卟啉病是一种由血红素合成酶异常引起的一种代谢紊乱性疾病,其特征在于卟啉及其前体的过量积聚和排泄[1].临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型;另一类为肝性血卟啉病,临床主...
【中文期刊】 黄前川 李津婴 等 《山东医药》 2009年49卷13期 11-13页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用含红色荧光报告基因(DsRed)的pGCsi-U6/Neo/DsRed/质粒构建干扰人红系特异的γ-氨基-6-酮戊酸合成酶(eALAS)基因表达的短发夹RNA(shRNA)表达载体,并进行活性鉴定.方法 根据GenBank中eAL...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年17卷10期 813-820页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 中文概要题目：中国两例红细胞生成性原卟啉病患者亚铁螯合酶基因多处突变的鉴定目的：通过亚铁螯合酶（FECH）基因突变检测和核苷酸多态性分析确诊疾病，分析中国人群中红细胞生成性原卟啉病（EPP）的基因谱。创新点：通过 FECH 基因检测和多态性...
【关键词】 红细胞生成性原卟啉病； 中国患者； 临床特征；
【学位论文】 作者： 林晓清 导师：李东良 福建医科大学 临床医学 内科学(消化系病)（硕士） 2017年
【摘要】 背景：红细胞生成性原卟啉病（EPP），是由于编码亚铁螯合酶的基因变异，导致血红素合成障碍的一种遗传病,以光敏性皮肤损伤、不同程度肝损伤、神经系统症状为特点。最常见的遗传方式是不全外显率的常染色体显性遗传，其中97.9%患者与IVS3-48C...
【关键词】 红细胞生成性原卟啉病； 临床特征；
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