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【中文期刊】 赵玉英 焉传祝  《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 4-7页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型...

【关键词】 遗传代谢病； 晚发型； 神经系统；

【中文期刊】 傅立军 陈浩  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷13期 965-969页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性代谢缺陷病(IEMs)是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称.近年来随着临床分子遗传学的进展,越来越多的证据表明, IEMs是儿童心肌病的重要病因之一.部分IEMs患者通过早...

【关键词】 心肌病； 先天性代谢缺陷； 诊断；

【中文期刊】 王琦光 朱鲜阳  《实用儿科临床杂志》 2012年27卷1期 57-60页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性心脏病病因包括环境和遗传两个主要因素.其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱.现就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述,使临床医师对先天性心脏病遗传学发病原因有所了解.

【关键词】 先天性心脏病； 遗传； 染色体病；

【中文期刊】 张惠文 顾学范  等 《临床儿科杂志》 2010年28卷3期 201-206页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率.方法 在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞...

【关键词】 神经鞘脂贮积病； 溶酶体贮积病； 先天性代谢缺陷疾病；

【中文期刊】 封志纯 常平  《中国实用儿科杂志》 2004年19卷9期 517-518页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病.其代谢障碍造成的中间和旁路代谢产物的蓄积中毒及高氨血症、重症代谢性酸中毒等急剧血液内环境紊乱及其导致的器官功能...

【中文期刊】 薛芳菁 沈中阳  等 《中国实用儿科杂志》 2002年17卷7期 398-399页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨肝移植治疗小儿先天性代谢紊乱的临床疗效.方法采用同种异体背驮式原位减体积肝移植术及术后控制感染,免疫抑制,营养支持,监测各项临床及血生化指标等综合方法,治疗鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)、糖原累积病Ⅰ型各1例.结果 OTCD患...

【关键词】 肝移植； 儿童； 先天性代谢紊乱；

【中文期刊】 张瑞 侯新琳  《中国新生儿科杂志》 2016年31卷4期 309-312页 ISTICCSCD

【摘要】 先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEMs)又称先天性遗传代谢病,指氨基酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷所致的疾病.此类疾病多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多见,少数为线粒体基因遗传病、...

【中文期刊】 陆炜 曹云  等 《中国临床医学》 2013年20卷4期 488-492页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征.方法:联合应用液...

【关键词】 遗传代谢病； 新生儿； 质谱；

【中文期刊】 高伟  《实用器官移植电子杂志》 2018年6卷6期 419-420,前插3页

【摘要】 先天性代谢条乱(inborn errors of metabolism, IEM)是一组由于细胞代谢关键通路受损,从而导致严重的多系统疾病或死亡的疾病.儿童肝移植的主要适应证包括胆汁淤积性肝病、先天代谢性肝病、儿童肝脏肿瘤及急性肝功能衰竭等...

【中文期刊】 张传仓 封志纯  《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2008年4卷4期 294-297页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 先天性代谢缺陷可导致患儿全身多器官系统发育异常,并出现各种复杂的临床表现.由于中枢神经系统在孕期形成,因此代谢中断可导致个体大脑形成不良,孕期第1～第3个月最易受影响.人脑的发育在孕期第3至第4周伴随着神经管的出现和闭锁开始,而后者在...