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【中文期刊】 马江涛 柴爽 等 《中国骨质疏松杂志》 2020年26卷1期 109-113页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D缺乏作为一种在人群中发病率较高的疾病,日益受到人们的广泛关注.维生素D缺乏的主要诊断指标是血清25-羟维生素D水平.大量研究表明,维生素D缺乏不仅可以引起体内钙磷代谢障碍、佝偻病、软骨病和骨质疏松性骨折等骨骼系统疾病,而且还可能引起...
【中文期刊】 苏尉 苏喆 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷1期 49-54页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型; CYP27B1基因; 基因突变;
【中文期刊】 曹珊珊 王定成 等 《世界中医药》 2020年15卷2期 261-265页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究探讨龙牡壮骨颗粒对比碳酸钙D3颗粒用于防治婴儿早期维生素D缺乏性佝偻病的临床疗效及安全性.方法:选取2017年1月至2018年1月在黄石市妇幼保健院出生的健康新生儿84例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组4...
【关键词】 早期维生素D缺乏性佝偻病; 龙牡壮骨颗粒; 碳酸钙D3颗粒;
【中文期刊】 李沛衡 高颖 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷9期 629-630页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低磷血症性佝偻病(HR)是罕见的遗传性疾病.HR患者常表现为身材矮小,四肢畸形.本文报道了1例产前诊断为HR的孕妇,其外周血和胎儿绒毛基因检测的结果均提示为PHEX基因突变,为外显子15的错义突变(c.1601C>T).考虑胎儿的基因突变与...
【中文期刊】 丁桂霞 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷17期 1304-1308页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低磷性佝偻病是一组因各种原因导致的肾失磷性代谢性骨病,临床可出现低磷血症、下肢骨骼畸形、矮身材等.低磷佝偻病中最常见的是X连锁显性遗传性佝偻病(XLH),成纤维细胞生长因子23(FGF23)在其发病机制中占重要地位,而阻断FGF23的过多产...
【关键词】 佝偻病; 低磷血症; 成纤维细胞生长因子23;
【中文期刊】 张丛 赵真 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷1期 24-31页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth...
【关键词】 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症; 血清成纤维细胞生长因子23; 相关性分析;
【中文期刊】 李丽 徐杨 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷4期 336-346页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、 生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with ho...
【关键词】 X连锁显性低血磷性佝偻病; X染色体上内肽酶同源磷调节基因; 突变;
【中文期刊】 鲁明 尤海峰 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷6期 540-546页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨采用多段截骨带锁髓内针固定的方法治疗低磷酸血症佝偻病所致骨性畸形的效果及影响因素.方法 回顾性分析2007年8月至2016年12月间收治的17例低磷酸血症佝偻病患儿的临床资料.其中,男5例,女12例;患儿第一次手术时的年龄范围为1...
【中文期刊】 陆薇 杨军 等 《中国医学计算机成像杂志》 2019年25卷3期 270-274页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨3.0T MRI髌软骨损伤与正常软骨T2值差异,并分析各分期髌软骨T2值差异.方法:对801例膝关节MR检查者在常规膝关节检查序列基础上,采用髌骨矢状位T2-mapping成像.利用Rose分期对髌软骨损伤进行MRI分期,利用Si...
【中文期刊】 陈超 刘志超 等 《中国骨质疏松杂志》 2018年24卷10期 1390-1395页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D(Vitamin D,VD)是调节骨代谢的重要维生素,婴幼儿及儿童缺乏VD会导致佝偻病,成人及老人缺乏VD会导致骨质疏松症.近期研究表明,VD与高血压、2型糖尿病、血脂紊乱、代谢综合征、过敏性疾病及哮喘、免疫调节和抗炎、抗纤维化、心...