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【中文期刊】 刘影 宋晓红 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷3期 292-295页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析出生28～42 d出现佝偻病临床表现的纯母乳喂养儿的血清维生素D水平及与其母亲血维生素D水平的相关性,为预防婴儿早期营养性佝偻病的发生提供理论依据.方法 对2016年4月-2017年10月来西北妇女儿童医院儿童保健科正常体检的年龄...
【中文期刊】 李丽丽 刘冬云 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷2期 230-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies ...
【关键词】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病； 新生儿； PHEX基因；
【中文期刊】 李恬恬 张立琴 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 462-464页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000.其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； 内肽酶同源性调磷基因； 基因突变；
【中文期刊】 李恬恬 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1233-1235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主.本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X-连锁； 基因突变；
【中文期刊】 冉情 熊丰 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷5期 534-538页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因.方法 回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-...
【中文期刊】 叶侃 宋媛 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷8期 818-821页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法...
【中文期刊】 陈晓阳 赵正言 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷5期 478-480,485页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D依赖性佝偻病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,包括维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和Ⅱ型,男女发病率相同.前者是由于1α羟化酶基因突变所致,后者是由于维生素D受体基因突变所致.两者临床表现与维生素D缺乏性佝偻病相似,实验室指标主要表现为血清...
【关键词】 维生素D； 维生素D-1α羟化酶； 维生素D受体；
【中文期刊】 陈宇 邵洁 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷8期 863-864页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOS-phatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80％以上.多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变...
【中文期刊】 刘非 容晓兰 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷4期 443-445,448页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 改善骨碱性磷酸酶(BAP)检测方法,早期诊断和防控佝偻病,减少漏诊和误诊.方法 采用ELISA酶联免疫方法,对佝偻病、疑似佝偻病及正常保健婴幼儿血清标本进行BAP定量检测,建立参考区间,利用ROC曲线分析找到诊断临界点,评价其诊断价值...
【中文期刊】 全国佝偻病防治科研协作组 中国优生科学协会小儿营养专业委员会 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷7期 781-782页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在我国,维生素D缺乏性佝偻病目前仍是婴幼儿的常见病,因维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢失常,导致长骨干骺端和骨组织矿化不全,以致骨骼发生病变.维生素D缺乏还可影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能,对小儿的健康危害较大.因此,积极预防维生...
【关键词】 @@；
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