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【中文期刊】 郭可盈 李晓莹 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...
【关键词】 先天性厚甲; 单纯性大疱性表皮松解; 阿维A;
【中文期刊】 刘平 卢宁 等 《西安交通大学学报(医学版)》 2016年37卷1期 118-122页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系.方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测.取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达.结果...
【中文期刊】 杨科 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷1期 53-53页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1.女,2岁.因双手指甲增厚及变形1年,于2009年4月28日来我科就诊.患儿系足月顺产,于1岁左右无明显诱因双手10指指甲变红,在当地医院检查,黄疸指数增高,诊断为生理性黄疸.数月后指甲渐角化增厚,弯曲,变形.手指功能活动良好,曾...
【关键词】 先天性厚甲症;
【中文期刊】 林志淼 贺伟 等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷9期 552-553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症.患者男,17岁.因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊.患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害.患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT1...
【中文期刊】 张江安 于建斌 《中国皮肤性病学杂志》 2010年24卷4期 361-362页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,32岁.指/趾甲增厚、变形和变色32年.皮肤科情况:手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱,双侧掌跖角化,双侧肘部、臀部见数个角化性丘疹;黏膜、毛发未见异常,未见多发性脂囊瘤和表皮囊肿损害.诊断:Ⅰ...
【中文期刊】 贺伟 乌日娜 《中国皮肤性病学杂志》 2010年24卷7期 595-597页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,18岁.甲及掌跖部皮损18年.皮损特征表现为:20甲高度增厚、掌跖部严重角化、毛囊角化,尤以肘膝部明显、乳头角化及面部多发性皮角样损害.皮肤活检示:表皮高度角化过度及灶性角化不全,真皮少量炎症细胞浸润.诊断:先天性厚甲症;多发性皮角...
【中文期刊】 汪澍 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷7期 480页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治...