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【中文期刊】 王非 杜玉琦  等 《中华口腔医学杂志》 2019年54卷2期 130-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,属临床罕见病,典型临床表现为皮肤黏膜三联征,包括黏膜白斑、皮肤色素异常、指(趾)甲营养不良,同时可累及多脏器、多系统.DC有伴X染色体...

【关键词】 角化不良,先天性； 白斑,口腔； 骨髓衰竭综合征；

【中文期刊】 靳大力 舒美兰  等 《实用口腔医学杂志》 2019年35卷3期 470-471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰竭综合征.本文报道了1例19岁女性先天性角化不良患者并进行文献回顾.口腔医生在先天性角化不良的诊断与治疗中扮演着重要角色.

【关键词】 角化不良； 先天性； 白斑；

【中文期刊】 李威 谢晓恬  《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 591-594页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析归纳我国先天性角化不良(DC)患儿的特征,为临床早期诊断与合理防治DC提供参考依据.方法 收集近10年国内文献中基本资料可供分析的43例DC患者,以及同济大学附属同济医院诊治的2例DC患者临床资料,并进行统计分析,且与国外文献报道...

【关键词】 先天性角化不良； 临床特征； 基因突变；

【中文期刊】 严婧 何志旭  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 853-854页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,7岁,因发现全血细胞减少1年、咳嗽3d、发热ld于2016年11月16日至贵州医科大学附属医院就诊.1年前患儿开始出现间断发热、咳嗽、鼻出血、全身出血点、活动后气促喘息等,血常规示中性粒细胞绝对值0.7×109/L,血红蛋白60 g...

【中文期刊】 万扬 安文彬  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷3期 216-220页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 加深对先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)伴骨髓衰竭的认识.方法 收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料,利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP...

【关键词】 先天性角化不良； 骨髓衰竭； 端粒；

【中文期刊】 张凯 李慧  等 《中华结核和呼吸杂志》 2015年38卷9期 701-703页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 先天性角化不良(dyskeratosis Congenita,DC)是临床上一种少见的以皮肤异常色素沉着、指(趾)甲营养不良及黏膜白斑为特征的遗传性疾病[1],同时合并肺间质纤维化的更为罕见,国外文献报道DC中约有20％合并肺间质纤维化[2...

【中文期刊】 张家源 安文彬  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷1期 212-216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定.方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、...

【关键词】 先天性角化不良； DNA突变分析； 端粒长度测定；

【中文期刊】 袁姗姗 陆一丹  等 《南方医科大学学报》 2015年4期 553-556页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料，提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的7个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TI...

【关键词】 先天性角化不良； 骨髓衰竭； DKC1基因；

【中文期刊】 李园 赵馨  等 《中华血液学杂志》 2015年36卷9期 770-774页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究先天性角化不良症(DC)患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性.方法 应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞,比较各组彗星头部DNA百分比(Hea...

【关键词】 先天性角化不良； 微卫星不稳定性； 彗星试验；

【中文期刊】 纪健 苏雁  《临床儿科杂志》 2013年12期 1175-1176页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫...