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            【中文期刊】 李书平 胥红斌  等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷2期 166-169页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选择在我院行孕中期筛查的1 068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体...

            【关键词】 血清学筛查无创产前基因检测超声

            浏览:102 被引:18 下载:190

            【中文期刊】 周鹏鹏 陈娜  等 《中国感染控制杂志》 2020年19卷6期 526-532页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨某三甲医院耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)耐药基因携带情况及同源性.方法 收集该院2017年10月—2018年10月共40株CRAB,采用聚合酶链式反应(PCR)检测耐药基因携带情况,同时应用脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析其同...

            【关键词】 耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌耐药基因脉冲场凝胶电泳

            浏览:181 被引:17 下载:196

            【中文期刊】 康芷若 程国强  等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷2期 118-124页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的...

            【关键词】 PTPN11基因Noonan综合征新生儿

            浏览:423 被引:6 下载:627

            【中文期刊】 陈春丽 赵培泉  等 《眼科新进展》 2020年40卷6期 538-541页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点.方法 收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息.依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR...

            【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床表现基因位点

            浏览:647 被引:5 下载:1146

            【中文期刊】 顾华妍 张海燕  等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 572-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果.方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1 159对备孕夫妇.回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价.方案1:女方先行血...

            【关键词】 地中海贫血产前诊断基因检测

            浏览:158 被引:11 下载:140

            【中文期刊】 梁少明 李卫红  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 126-132页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点.方法 在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(P...

            【关键词】 基因突变耳聋GJB2

            浏览:197 被引:7 下载:148

            【中文期刊】 郑小芳 吴黎明  《南方医科大学学报》 2020年40卷2期 274-278页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 对复杂冠状动脉左主干病变且细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因为中间代谢的稳定性心绞痛患者,评价其经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后给予不同抗血小板治疗方案的有效性及安全性.方法 回顾性分析2015年2月~2017年2月福建...

            【关键词】 稳定性心绞痛PCI术抗血小板治疗

            浏览:198 被引:6 下载:299

            【中文期刊】 易雪丽 袁朝原  等 《中国感染与化疗杂志》 2020年20卷2期 153-156页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 检测广西右江民族医学院附属医院2015-2019年临床分离的猪链球菌对常用抗生素耐药性及毒力基因,了解该地区猪链球菌对常用抗生素耐药性及分子流行病学特征.方法 收集2015-2019年临床分离的猪链球菌19株,采用基质辅助激光解吸电离...

            【关键词】 猪链球菌基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱毒力基因

            浏览:172 被引:5 下载:89

            【中文期刊】 席健峰 徐义  等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷5期 1072-1076页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨院内肝脓肿肺炎克雷伯菌荚膜血清型及毒力基因携带情况,且对这些菌株进行同源性分析.方法 收集佳木斯大学附属第一医院2018年10月-2019年10月从肝脓肿患者分离出的肺炎克雷伯菌非重复菌株26株,且这些菌株经Vitek-2 Com...

            【关键词】 肝脓肿肺炎克雷伯菌基因检测

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            【中文期刊】 王伟 谢宵靓  等 《郑州大学学报(医学版)》 2020年55卷2期 187-191页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中多个驱动基因和抑癌基因TP53的变异情况,探讨它们在晚期肺癌靶向治疗中的作用及临床意义.方法:采用cSMART技术检测96例NSCLC患者外周血中常见驱动基因[表皮生长因子受体(EGFR)...

            【关键词】 非小细胞肺癌cSMART循环肿瘤DNA

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