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【中文期刊】 刘改玲 陶琨 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷11期 1322-1326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点.方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医...
【关键词】 痣样基底细胞癌综合征； PTCH1基因； 突变；
【中文期刊】 沈金丹 范光明 等 《实用放射学杂志》 2016年32卷7期 1150-1151页 ISTICPKUCA
【摘要】 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称为 Gorlin-Goltz 综合征或痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS),主要表现...
【中文期刊】 娄华 张丹丹 等 《中华口腔医学杂志》 2015年50卷1期 61-62页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS),也称Gorlin综合征,是罕见的常染色体显性遗传病.目前认为是常染色体9q (22.3-q31)位点PTCH1基因的突变所致,发病...
【中文期刊】 高第 黄二顺 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷12期 860-863页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位...
【关键词】 痣样基底细胞癌综合征； PTCH1基因； 密码子,无义；
【中文期刊】 陈芳 薛燕宁 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷6期 361-363页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者男,72岁.因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊.皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起.双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑.腹部皮损组织...
【中文期刊】 张瑛 刘勇 等 《口腔医学研究》 2012年28卷7期 735-736页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 痣样基底细胞癌综合征( Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS)又称Gorlin- Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1].该综合征为常染色体显性遗...
【中文期刊】 宋君 黄科峰 等 《放射学实践》 2011年26卷4期 469-469页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊...
【中文期刊】 王桂芝 潘敏 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷4期 289页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者女,48岁,因全身出现散在褐色皮疹40余年就诊.患者40年前发现背部有一花生米大小淡褐色斑,缓慢增大,无明显自觉症状,未予重视.此后前胸、腹部及四肢逐渐泛发大小不等类似皮损,手掌部亦出现黄豆大小黄色皮疹.
【中文期刊】 秦晓峰 黄明欢 等 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷4期 229-230页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者女,45岁.左足背无痛性红斑4个月余.皮肤科检查:左足背一3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痴.左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软.左胴窝一直径0.5 cm的淡红色斑片.双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷...
【中文期刊】 胡兴荣 邱妮妮 《中国医学影像技术》 2009年25卷2期 228页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患者,女,24岁.因左上前牙龈区溢脓3年入院,3年前自觉左上前牙龈区溢淡白色、无臭味脓液,未治,1年前溢脓味臭,2个月前自行口服消炎药无效,遂到医院行颌面部CT示双侧上、下颌骨多发低密度灶,边界清楚,考虑多发囊肿,后转我院就诊.
【关键词】 基底细胞痣综合征；
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