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【中文期刊】 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 2019年23卷24期 3882-3888页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述....
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 肿瘤抑制基因；
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 常染色体显性遗传性疾病；
【中文期刊】 郭小艳 严伟 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 672-676页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； N-乙酰氨基葡糖转移酶类； RNA剪接位点；
【中文期刊】 李玉婵 王志刚 等 《中华小儿外科杂志》 2015年36卷1期 71-75页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 遗传性多发性骨软骨瘤是一种与EXT基因突变有关的常染色体显性遗传性疾病,约45％～54％的患儿存在踝关节外翻畸形,本文主要分析和探讨多发性骨软骨瘤患儿产生踝关节外翻的相关因素并介绍其治疗方法.方法 本研究回顾了2008年至2013年我...
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； EXT1基因； 突变；
【中文期刊】 郭永成 王永堂 等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷2期 171-174页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
【关键词】 骨肿瘤； 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨帽；
【中文期刊】 张申申 王磊 等 《中华手外科杂志》 2012年28卷3期 187-188页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者男,14岁.自幼发现右示、中指弯曲,无法完全伸直,手腕歪斜,随着年龄增长,手指弯曲及手腕歪斜逐渐严重,活动受限.专科检查:右腕桡偏畸形,桡偏约40°,尺侧骨性隆起,按压无弹性感,无疼痛.腕关节屈45°,伸0°,侧方活动受限.示中指肿胀、...
【中文期刊】 房玮 裴元元 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2011年32卷2期 263-268,278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性.[方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、...
【关键词】 EXT基因； 遗传性多发性骨软骨瘤； 中国人；
【中文期刊】 林益良 卢家灵 《实用放射学杂志》 2011年27卷12期 1941-1943页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1...
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