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【中文期刊】 翁育 薛声能 等 《中华内科杂志》 2018年57卷2期 134-137页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过对多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系成员进行DNA测序,发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式,其中家系1的基因突变为一种新的突变类型(第11外显子杂合突变1893～1895delCGA);虽然突变方式不同,...
【关键词】 多发性内分泌瘤病2a型； RET原癌基因； 突变；
【中文期刊】 杜文君 郑海燕 等 《中华护理杂志》 2013年48卷3期 200-202页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理.通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理.术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的...
【关键词】 多发性内分泌瘤病2a型； 原癌基因； 围手术期护理；
【中文期刊】 陈慧 骆杰伟 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2007年1卷5期 364-367,光盘页 ISTICCA
【摘要】 目的 调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型(MEN2a)患者及其家系,并复习相关文献.方法 调查2例MEN2a及其家系,抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA,对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病2a型； 原癌基因； 突变；
【中文期刊】 朱姝美 胡国良 《中国误诊学杂志》 2010年10卷21期 5279-5280页 ISTICCA
【摘要】 目的 讨论1例甲状腺带瘤12 a多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)的特点.方法 收集患者临床、检验、影像、病理资料.结果 降钙素明显升高,B超/CT提示多发小占位伴钙化.组织结构中见大量淀粉样物,免疫组化检查支持诊断.病理证实为MEN2A...
【关键词】 多发性内分泌瘤病2a型； 病例报告； 人类；
【会议论文】陈振光 2015年浙江省泌尿外科学男科学学术年会 2015年
【摘要】 We present a comprehensive genetic and clinical analysis of nine Chinese families with MEN2.The RET mutations(p.C634Y[n=...
【会议论文】赵坚强 2014浙江省医学会医学遗传学学术年会 2014年
【摘要】 PURPOSE:To study the feasibility and curative effect of comprehensive clinical management of MEN2-related medullary thyr...
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