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【中文期刊】 张鑫 曹永丽 等 《中国超声医学杂志》 2019年35卷7期 597-600页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断、治疗及随访中的应用价值.方法 以我院威廉斯综合征42例为研究对象,分析其心血管病变超声心动图特点.根据是否行手术治疗分为手术组及非手术组,对比二组临床及超声资料,分析影响手术时机选择的相...
【中文期刊】 黄琴蓉 肖农 等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页 ISTICPKUCA
【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...
【中文期刊】 朱旭 计晓娟 等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷4期 362-364页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值.方法 选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测,同...
【中文期刊】 张鑫 金兰中 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2013年3期 204-207页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值.方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综合征患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月.分析威廉斯综合征心血管病变的超声心动图特点,总...
【中文期刊】 童凡 杨建滨 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 468-469页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TS...
【中文期刊】 李世国 赵世华 等 《中华放射学杂志》 2008年42卷9期 916-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨威廉斯(Williams)综合征合并心血管畸形的影像诊断方法.方法 13例Williams综合征患者,均行体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查.3例行电子束CT、8例行心血管造影检查.结果 12例患者因发现心脏杂音而就诊,1例因...
【中文期刊】 解春红 邵洁 等 《中华医学杂志》 2008年88卷10期 679-683页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨威廉斯综合征(WS)儿童的视觉注意功能.方法 2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试.WS组22例,平均12(6～16)岁,其中男13例,女9例;唐氏综合征(Ds)组25例,平均年龄12(7～16)岁,男21例,女...
【中文期刊】 解春红 赵正言 等 《中华心血管病杂志》 2007年35卷10期 904-907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况.方法 从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患者应用荧光原位杂交技术检测7号染色体上是否包括弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病.心脏B超检查明确...
【中文期刊】 孟强 孙立忠 等 《中华外科杂志》 2005年43卷10期 644-646页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的总结Williams综合征合并心血管病的诊断及治疗经验.方法 1996年10月至2003年6月收治8例Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄患者,7例行手术治疗,1例未手术.男6例,女2例,平均6.4岁.局限性主动脉瓣上狭...
【中文期刊】 朱旭 《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 80-84页 ISTIC
【摘要】 威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,发病率约为1/10 000.它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统,尤以心血管系统受累多见,其患者心源性猝死的...
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