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【中文期刊】 石真 王静敏  《生理科学进展》 2019年50卷1期 76-80页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 MLC1/GlialCAM突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成.MLC1与GlialCAM蛋白在星形胶质细胞定位于终足处,参与MLC1/...

【关键词】 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病； 星形胶质细胞； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 叶晓琴 王依柔  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1267-1268页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科诊断的1例巨脑-毛细血管畸形(MCAP)患儿的临床资料进行回顾性分析.息儿,男,3个月20d.因“头围及身长增长过快”就诊.9月龄时头围54 cm(+7 SD),身长79 cm(+3....

【关键词】 巨脑-毛细血管畸形； PIK3CA基因； 错义突变；

【中文期刊】 叶昌媛 费梁  等 《动物学研究》 2007年28卷5期 545-550页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 经核查和鉴定中国云南等地原定名为大头蛙[Limnonectes kuhlii(=Rana kuhlii Tschudi,1838)]的标本及相关文献资料,并与产地为印度尼西亚的爪哇大头蛙(Limnonectes kuhlii)模式标本的有关...

【关键词】 两栖纲； 蛙科； 大头蛙属；

【中文期刊】 张敏 张古忍  《环境昆虫学报》 2018年40卷1期 180-186页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 为深入研究大头金蝇Chrysomya megacephala (Fabricius)关键功能基因的表达调控,运用RT-PCR和RACE技术,克隆获得大头金蝇β-actin基因cDNA全长序列(GenBank登录号为KC207081),并对其...

【关键词】 大头金蝇； β-actin； 基因克隆；

【中文期刊】 张敏 张古忍  《环境昆虫学报》 2018年40卷6期 1306-1315页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 为深入研究大头金蝇Chrysomya megacephala(Fabricius)脂肪酸代谢关键功能基因酰基辅酶A△9去饱和酶(ACD9des),运用RT-PCR和RACE技术,获得其cDNA全长序列,并对其进行生物信息学分析.大头金蝇AC...

【关键词】 大头金蝇； 酰基辅酶AA9去饱和酶； ACD9des；

【中文期刊】 朱彦丽 彭晓音  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷16期 1263-1266页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿(MCL)的临床特点及基因变异情况,探讨其遗传特点,为家庭提供遗传咨询.方法 收集患儿及其家系成员的临床资料,提取患儿及家系成员外周血DNA,采用目标序列捕获高通量测序技术和Sanger测序技术进行MLC...

【关键词】 巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿； MLC1基因； 变异；

【中文期刊】 杨先腾 张洪  等 《中华骨科杂志》 2017年37卷15期 942-951页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨股骨头缩小成形术治疗青少年大头髋或扁平髋畸形的有效性与安全性.方法 2012年6月至2015年9月应用股骨头缩小成形术治疗青少年发育性大头髋畸形(coxamagna)或扁平髋畸形(coxa plana)患者12例13髋,男6例7髋...

【关键词】 骨软骨发育不良； 累-卡-佩三氏病； 修复外科手术；

【中文期刊】 孙宝娟 朱延延  《中华围产医学杂志》 2016年19卷7期 543-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 孕妇32岁，孕2产1，2015年11月13日孕24周+3在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院行产前系统超声筛查提示胎儿半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly，HME）。早孕期无病毒感染，无烟酒不良嗜好。既往体健，已生育1子，体健...

【中文期刊】 陶晓娟 彭芸  等 《临床放射学杂志》 2015年34卷10期 1646-1649页 ISTICPKU

【摘要】 目的 评价伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病的MRI表现.方法 回顾性分析13例临床确诊的伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病患儿的头颅MRI资料,分析其影像表现特点.结果 13例头围增大患儿(男5例,女8例,年龄6个月～4岁,中位年龄19个月)均存在脑...

【关键词】 皮层下囊肿； 脑白质病； 磁共振成像；

【中文期刊】 刘斋 何丽  等 《中国全科医学》 2015年18期 2194-2197页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：分析半侧巨脑畸形（HME）的临床及磁共振成像（MRI）特点，以提高对 HME 的认识。方法回顾性分析2008—2012年河北医科大学第一医院收治的 HME 患者的临床及 MRI 表现。结果6例 HME 临床表现为癫痫4例，偏侧肢体肥大...

【关键词】 皮质发育畸形； 体征和症状； 磁共振成像；