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【中文期刊】 林宝花 杨晓庆  等 《中国全科医学》 2018年21卷21期 2643-2646页 ISTICPKUCA

【摘要】 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 泌尿道感染； 基因诊断；

【中文期刊】 王辉 付倩  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷8期 611-615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法.方法 对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet-Biedl综合征患儿病例资料进行...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 慢性肾衰竭； 肾小管间质性肾炎；

【中文期刊】 寿涛 雷霍  等 《中国误诊学杂志》 2006年6卷6期 1201-1202页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指(趾)、不同程度智力低下、性发育不良等为特征,多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生.虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述,因其发生率低,国外...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征/流行病学；

【会议论文】盖楠 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 2014年

【摘要】 Bardet-biedl syndrome(BBS)是一种以视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形为主要临床表现的少见疾病.BBS主要是常染色体隐性遗传,少见三等位基因遗传,即需要一个BBS位点的两个致...

【会议论文】 第十八届国际眼科研究大会 2008年

【摘要】 Bardet-Biedl syndrome(BBS)is characterized by cone-rod dystrophy,truncal obesity, postaxial polydactyly,cognitive impair...

【外文期刊】 Monika K,Grudzinska Pechhacker ; Samuel G,Jacobson ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2021年62卷15期 26页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Andrea M,Haqq ; Wendy K,Chung ; 等 《The lancet. Diabetes & endocrinology》 2022年10卷12期 859-868页

【外文期刊】 Mariana,Anosov ; Ruth,Birk ; 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷4期 495-503页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Adipogenesis; BBS4; Endoplasmic reticulum (ER);

【外文期刊】 Andrea,Barabino ; Anthony,Flamier ; 等 《Stem cell reports》 2020年14卷3期 357-373页

【关键词】 RNA sequencing; basal body; cilia;

【外文期刊】 Hélène,Dollfus ; Marc R,Lilien ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷11期 1347-1360页 SCIMEDLINEBP