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【会议论文】盖楠 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 Bardet-biedl syndrome(BBS)是一种以视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形为主要临床表现的少见疾病.BBS主要是常染色体隐性遗传,少见三等位基因遗传,即需要一个BBS位点的两个致...
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【会议论文】 第十八届国际眼科研究大会 2008年
【摘要】 Bardet-Biedl syndrome(BBS)is characterized by cone-rod dystrophy,truncal obesity, postaxial polydactyly,cognitive impair...
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