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【会议论文】Wasant P 第五届亚太地区新生儿筛查学术交流会 2004年
【摘要】 Isovaleric acidemia is a rare inborn error of organic acid metabolism due to deficiency of isovaleryl CoA dehydrogenase,...
【会议论文】Wasant 第五届亚太地区新生儿筛查学术交流会 2004年
【摘要】 Isovaleric acidemia is a rare inborn error of organic acid metabolism due to deficiency of isovaleryl CoA dehydrogenase,...
【外文期刊】 Noriaki,Yamauchi ; 《Bioscience, biotechnology, and biochemistry》 2010年74卷2期 443-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elizabeth A,Brown ; Susan,Kales ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷3期 270-283页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 isovaleric acidemia; isovaleryl-CoA dehydrogenase; leucine metabolism;
【外文期刊】 Jian-Qiang,Tan ; Da-Yu,Chen ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 2016年18卷11期 1150-1153页