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【中文期刊】 胡春辉 孙丹  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1864-1868页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用...

【关键词】 早发性癫痫脑病； 无脑回畸形； 巨脑回畸形；

【中文期刊】 赵敏 刘方  《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 519-521页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无...

【关键词】 无脑回畸形； PAFAH1B1基因； 基因检测；

【中文期刊】 江军 李承  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷6期 449-452页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果，同时复习相关文献。结果女性，5月龄，确诊癫痫20 d，3 d内再次抽搐发作30余次入院，抽搐发作表现为双眼凝...

【关键词】 无脑回畸形； LIS1基因； 基因检测；

【中文期刊】 郑久荣  《实用放射学杂志》 2008年24卷8期 1111-1111页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 患儿男,18个月.反应迟钝,发育落后就诊.患儿为第1胎第1产足月剖宫产.发育营养差,表情呆滞,智力低下,不能坐立行走.体检:头围54 cm,囟门宽,体重6 kg,身高65 cm.神经系统检查:落日征(+),双侧瞳孔等大等圆,对光反射正...

【中文期刊】 肖家和 刘畅  等 《生物医学工程学杂志》 2003年20卷2期 291-294页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料,其中CT检查12例,MRI检查3例.结果显示: CT、MRI显示无脑回畸形7...

【关键词】 巨脑回畸形； 无脑回畸形； X射线电子计算机断层；

【中文期刊】 徐育林 尹宏  等 《中华儿科杂志》 2003年41卷11期 803-803页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿男,3个月,因四肢抽搐4d入院.患儿发病无诱因,无规律性,每天发作3～4次,每次发作均为四肢抽搐,持续约1～2min后自然缓解,不伴发呕吐及发热.患儿为足月顺产第一胎,新法接生,没有产伤史,出生体重3.5kg,Apgar评分9分.

【中文期刊】 师达 石亚男  等 《宁夏医科大学学报》 2017年39卷8期 965-967,封2页 ISTIC

【摘要】 目的 分析胎儿神经元移行异常的MRI特征.方法 分析4例胎儿神经元移行异常的MRI表现,总结MRI影像特征.结果 2例脑裂畸形的MRI表现为大脑半球的线样裂隙,周边衬以灰质结构.1例无脑回畸形表现为大脑半球表面光滑、平坦,正常脑沟和脑回缺如...

【关键词】 神经元移行异常； 胎儿； MRI；

【中文期刊】 何丽 孟燕军  等 《河北医科大学学报》 2017年38卷12期 1422-1425,1429页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析光滑脑的临床表现及MRI表现,为早期诊断和治疗提供参考依据.方法 回顾性分析20例光滑脑的临床表现及MRI表现,同时进行MRI分级.结果 光滑脑包括无脑回、巨脑回及皮层下带状灰质异位,20例光滑脑临床表现为不同程度的运动障碍、精神...

【关键词】 无脑回畸形； 体征和症状； 磁共振成像；

【中文期刊】 陈春霞  《临床超声医学杂志》 2016年18卷1期 24页 ISTICCSCD

【摘要】 孕妇,34岁,孕3产1,孕34+3周,家族史无异常.1周前发现胎儿官内生长受限,羊水过多,现治疗后复查.超声所见:宫内单胎,头围相当于孕33+2周,腹围相当于孕29+5周,股骨长相当于孕32+2周,左、右侧脑室平行并扩张(图1A,B),前角...

【中文期刊】 甘源 陈继昌  等 《广西医科大学学报》 2013年30卷1期 164-164页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 先天性无脑回畸形是一种罕见疾病,国内外报道少.2010~2011年我院收治2例先天性无脑回畸形,现报道如下.1 临床资料病例1:患儿,男,年龄1 d,因"呼吸急促14 h,四肢抖动半天"入院.患儿系G3P1G38+1W剖腹产娩出,羊水...

【关键词】 先天畸形； 无脑回； 病例报告；