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【中文期刊】 贾树红 金轶  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2019年28卷4期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析早老素l基因突变伴晚发型阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)家系的临床表现、影像资料及基因突变.方法 临床收集并分析该家系中患者的临床表现及相关检查结果,采集先证者及其儿子的血样,采用二代测序方法进行家族性...

【关键词】 阿尔茨海默病； 早老素1； 微出血；

【中文期刊】 吴思 张鸿  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷3期 197-201页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究.方法 收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果.对先证者采血并使用高通量测序技术进行53个痴呆相关基因的检测.对家系中部分...

【关键词】 早老素1； 阿尔茨海默病,家族性； 基因突变；

【中文期刊】 范倩倩 劳基通  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷11期 1202-1206页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨睡眠剥夺对β淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)/早老素1(PS1)双转基因小鼠学习记忆及海马组织自噬相关蛋白表达的影响.方法 选择APP/PS1双转基因小鼠24只,随机分为睡眠剥夺组12只...

【关键词】 睡眠剥夺； 淀粉样β蛋白前体； 早老素1；

【中文期刊】 魏珂 秦灵芝  等 《中华医学杂志》 2018年98卷41期 3324-3327页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个早发型阿尔茨海默病家系临床特征及其PSEN1基因新突变特点.方法 收集2016年就诊于河南省人民医院神经内科的一个早发型家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系30例成员的临床特征(病史、体格检查及影像学检查),应用高通量二代测...

【关键词】 阿尔茨海默病； 早老素1基因； 基因；

【中文期刊】 王全全 郝延磊  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷3期 208-212页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个早发家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系的临床表现及存在的基因突变.方法 对先证者及其家系成员进行了体格检查、头颅MRI检查和基因检测,并在先证者死亡后对其进行了尸检.结果 该家系中有15名成员出现早老素1基因(PSEN1)...

【关键词】 阿尔茨海默病,家族性； PSEN1 基因； 基因突变；

【中文期刊】 马丽敏 夏明荣  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷11期 822-825页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因...

【关键词】 阿尔茨海默病； 基因； 突变；

【中文期刊】 杨志华 田杰  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷9期 682-686页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究3例早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者的临床表型和基因突变类型.方法 收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包...

【关键词】 阿尔茨海默病； 早老素1； 基因突变；

【中文期刊】 范慧晗 刘泰佐  等 《中国老年学杂志》 2015年13期 3513-3516页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨阿尔茨海默病（AD）模型大鼠海马区Tau蛋白磷酸化、早老素（PS）1和 c-fos的 mRNA 表达水平、乙酰胆碱酯酶（AchE）的变化以及山茱萸多糖对其影响。方法 Wistar大鼠75只，分为青年组、假手术组、AD模型组、阳性对...

【关键词】 山茱萸多糖； Aβ1-40； AD模型大鼠；

【中文期刊】 南善姬 陈文静  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷1期 39-41页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 后皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)最早是由Benson在1988年描述的一种进行性痴呆综合征.起初表现为明显的视觉障碍,最后发展为失读、失写、视觉失认和视固定皮质性麻痹综合征(Balint综合征)、G...

【中文期刊】 孙蓉 贾建平  《中华老年医学杂志》 2014年33卷12期 1272-1275页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨早老素1(PSEN1)基因甲基化与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性.方法 应用MassARRAY质谱定量检测35例SAD、33例轻度认知障碍(MCI)和22名对照者PSEN1基因启动子区甲基化程度.构建报告基因质粒,转染细胞,...

【关键词】 阿尔茨海默病； 早老素1； 甲基化；